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Manca solo l’approvazione al Senato per la legge che permetterà di verificare, con un piccolo prelievo di sangue, la presenza di 40 patologie metaboliche ereditarie su tutti i neonati italiani

Mercoledì scorso la Camera ha approvato all’unanimità il disegno di legge Taverna sugli screening neonatali. Si tratta di una legge molto importante per la salute dei neonati, poiché allarga a tutta la popolazione italiana  la platea degli aventi diritto a test effettuati poche ore dopo la nascita, al fine di individuare – e curare precocemente - malattie metaboliche ereditarie. Si tratta di patologie che, se non diagnosticate subito, possono provocare conseguenze molto serie, con anche gravi disabilità. E’ quindi una conquista importante che innalza speranze di cura e di vita per molti bambini.

COME FUNZIONA FINO A QUESTO MOMENTO – Per quel che riguarda gli accertamenti diagnostici neonatali, attualmente in Italia c’è una situazione a macchia di leopardo. La legge corrente (L.104/92) prevede infatti l’obbligatorietà solo per tre malattie metaboliche ereditarie, ovvero: la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Per tutte le altre, ciascuna regione può decidere di fornire la gratuità dello screening ai neonati. Questo fa sì che ci sia una notevole disparità territoriale, per cui in alcune regioni virtuose i bambini fortunati sono già sottoposti a test per 40 malattie, mentre in altre per le sole tre con l’obbligatorietà.  

COSA CAMBIA CON LA NUOVA LEGGE – La legge, che è stata presentata dalla senatrice Taverna del Movimento 5 stelle e, come dicevamo, ha incassato il sì unanime della Camera, per entrare in vigore dovrà passare nuovamente in Senato, dal momento che sono state inserite piccole modifiche formali al testo. E’ stato votato che tutti i neonati che nascono in Italia (ogni anno sono circa 500.000 i nuovi nati) siano sottoposti a test diagnostici che permettono di identificare precocemente la presenza di 40 malattie metaboliche di tipo ereditario. Gli screening saranno completamente gratuiti per le famiglie (saranno infatti inseriti nei Lea - Livelli Essenziali di Assistenza). Per la copertura di questi oneri, la legge prevede uno stanziamento di oltre 25 milioni di euro.

COME FUNZIONANO GLI SCREENING NEONATALI – Gli screening neonatali sono test che – lo dice il nome stesso – si realizzano al momento della nascita del piccolo. Entro poche ore si sarà in grado di sapere se sia colpito da una delle 40 patologie che si potranno indagare con un piccolo prelievo di sangue.
Poche gocce di sangue, prelevate dal tallone del neonato presso il Centro Nascita dopo 48-72 ore da che è nato, consentono di indagare la presenza di più di 40 patologie metaboliche di tipo ereditario. A quel punto, sul campione prelevato, i Centri di Screening Neonatale di riferimento eseguono le indagini necessarie, e si avvia – con modalità e figure professionali dovute - l’eventuale percorso assistenziale se una di queste viene rilevata, dopo opportune, ulteriori verifiche.
Le patologie oggetto degli screening sono malattie rare di tipo genetico, ovvero con alterazione di una proteina che è coinvolta in diversi processi metabolici delle cellule. Come conseguenza in chi ne è colpito, si ha un danneggiamento dei processi in diversi organi.  

Finalmente, quindi, quella che in salute è una parola d’ordine (prevenzione) diventa fattiva nella identificazione e presa in carico immediata di eventuali patologie anche gravi e disabilitanti che potranno in questo modo essere accertate subito, e per le quali si potrà intervenire immediatamente, evitando gravi danni per la salute dei piccoli.

In disabili.com:
APPELLO PER LO SCREENING NEONATALE ALLARGATO CONTRO DISABILITA’ E MORTE PRECOCE

SCREENING NEONATALE, DA 50 ANNI E' POSSIBILE PREVENIRE LA DISABILITA' E LA MORTE PRECOCE

Redazione

photo credit: Skitterphoto