Il primo test è nato negli USA nel 1963. Prelevando una sola goccia di sangue oggi è possibile indagare la presenza di quaranta patologie che, se non diagnosticate, comportano conseguenze gravissimeLe cause di disabilità motoria o intellettiva sono molte, molto diverse tra loro. Una delle possibili cause genetiche di disabilità è rappresentata dalle malattie metaboliche ereditarie, patologie croniche che se non riconosciute immediatamente provocano danni irreversibili. Sono causate da disfunzioni del metabolismo, spesso dall’assenza o dalla carenza di enzimi specifici, che attraverso complesse reazioni chimiche eliminano le sostanze tossiche prodotte dall’organismo umano. L’accumulo di tali sostanze può essere la causa di gravissime disabilità fisiche o intellettive, oltre ad essere spesso causa di morte precoce.
Per evitare di incorrere in danni gravi è necessario che queste malattie siano diagnosticate immediatamente, a pochi giorni dalla nascita. La diagnosi permette infatti di iniziare immediatamente la terapia corretta (che può essere una dieta ferrea o una terapia farmacologica vera e propria), prevenendo i danni da accumulo di sostanze dannose. La diagnosi precoce è possibile grazie al test di screening neonatale: dal prelievo di una goccia di sangue del neonato è infatti possibile determinare il rischio di più di 40 patologie. Una volta effettuato il test, qualora i risultati fossero positivi, si passa immediatamente all’indagine diagnostica vera e propria e all’avvio della terapia, il tutto in pochi giorni.
Si tratta di una metodica sicura, viene infatti effettuata ormai da 50 anni. Il primo test è stato messo a punto dal microbiologo americano Robert Guthrie, ispirato dalla nipotina malata di fenilchetonuria. Dalla sua idea è poi nato il primo screening neonatale che, adottato ufficialmente nel 1963, ha salvato migliaia di bambini.Grazie ai progressi scientifici negli USA è possibile effettuare il test di screening per 31 diverse patologie, che ogni anno salvano circa 12.000 bambini da un futuro di sofferenza o da una morte precoce.
Il cinquantesimo anniversario del test di screening neonatale è dunque un appuntamento importante, un’utile occasione per ricordare tutti i bambini che grazie al test sono diventati adulti e hanno vissuto una vita piena e il più possibile in salute.
E’ anche però un’occasione per ricordare tutti i bambini che non hanno avuto questa possibilità e che hanno subito e subiscono danni irreversibili che oggi possono essere evitati con dei costi irrisori.
€˜E’ ormai chiaro ‑¬â€˜ spiega il Prof. Roberto Cerone, Responsabile del Centro regionale di riferimento per lo screening neonatale e la diagnosi delle malattie metaboliche dell’IRCCS Ospedale Gaslini di Genova e Presidente della SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatali) - che diagnosticare e curare in tempo una malattia che può portare a disabilità grave conviene anche in termini economici, non è solo un principio etico.‑¬
Anche in Italia è disponibile lo screening per le malattie metaboliche, definito "screening allargato", con il quale è possibile indagare la presenza di ben 40 patologie. Purtroppo però lo screening allargato non rientra nei LEA ed è oggi disponibile solo per i nuovi nati di Toscana, Umbria, Emilia-Romagna e Liguria. Sono molti i progetti pilota avviati nelle altre regioni, che non garantiscono però pari opportunità ai neonati italiani.
€˜Proprio per questo la SIMMESN ‑¬â€˜ conclude Cerone ‑¬â€˜ sta lavorando insieme all’Istituto Superiore di Sanità : dobbiamo fornire una regolamentazione nazionale che possa servire da indirizzo per garantire lo screening metabolico allargato a tutti i neonati italiani.‑¬
PER INFO:
Società Italiana Per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale
AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche ereditarie
IN DISABILI.COM:
MALATTIE RARE, LO SCREENING METABOLICO ALLARGATO ENTRERA' MAI NEI LEA?
Ilaria Vacca
