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In Italia un milione di ragazzi sotto i 16 anni non ha una diagnosi certa per la propria malattia, o sta cercando di ottenerla da anni; e il 40% di loro non la troverà

Nascere con una malattia che non ha un nome, significa nascere con qualcosa che non si sa come combattere, perché non si sa bene cosa sia e quindi a cosa potrà portare.
Ogni anno in Europa nascono 65.000 bambini con una condizione genetica sconosciuta o così rara da non avere un nome. Più della metà di chi si sottopone a un test genetico, infatti, non avrà mai una diagnosi confermata per condizioni che spesso sono complesse, gravi e potenzialmente letali.

MANCA UN REGISTRO NAZIONALE - I bambini con sindromi senza nome sono impossibili da seguire, perché i sistemi sanitari nazionali non gestiscono un registro delle persone senza diagnosi: ciò significa che i malati incontrano molte difficoltà ad accedere all'assistenza sanitaria e ad un supporto adeguato.

L’EUROPA UNISCE LE FORZE - Per superare questa frammentazione di conoscenze ed informazioni e unire le forze e le conoscenze è nata la SWAN Europe, acronimo di Syndromes Without A Name: una federazione europea capitanata dall'inglese SWAN UK e che riunisce le associazioni italiane, francesi, spagnole e olandesi, oltre alla federazione europea dei malati rari EURORDIS. L'Italia è rappresentata dalla Fondazione Hopen, creata dal dr. Federico Maspes, e dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO.

GLI OBIETTIVI DI SWAN -  Tre sono gli obiettivi fondamentali per contrastare questa condizione:
1. il più pratico: quello di sostenere le famiglie, raccogliere informazioni, condividere esperienze e buone pratiche, e dare visibilità alle associazioni che ne fanno parte, anche tramite il sito internet che presto verrà messo online.

2: il secondo è quello di aumentare la consapevolezza dei professionisti sanitari, stabilire linee guida e procedure condivise, sostenere la ricerca e magari promuovere degli ambulatori specifici per i pazienti senza una diagnosi, come quello diretto dal dr. Andrea Bartuli presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma: nato nell'ottobre 2016, è l'unico di questo tipo in Italia e ha rappresentato una grandissima novità nel panorama nazionale.

3. quello fondamentale: coinvolgere le istituzioni, perché alle persone non diagnosticate deve essere data un'identità, un riconoscimento, la possibilità, insomma, di uscire da una condizione di limbo alla lunga insostenibile.

Tutte le organizzazioni che fanno parte di SWAN Europe sostengono le Raccomandazioni internazionali congiunte per affrontare le esigenze specifiche dei pazienti con malattie rare non diagnosticate (scaricabili qui) , linee guida pubblicate nell'ottobre 2016 dalle associazioni dei pazienti in Europa, Nord America, Australia e Giappone.


In disabili.com:

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Redazione