Le famiglie: “Affrontiamo enormi difficoltà nell’assistenza dei nostri figli perché il più delle volte siamo lasciati soli. Ci sentiamo da soli e da soli affrontiamo un percorso ad ostacoli”
“Chi soffre di una forma di epilessia rara, si trova ad affrontare una patologia in genere molto severa che, oltre alle crisi epilettiche, comporta deficit cognitivi e disturbi comportamentali. Queste forme rientrano tra le encefalopatie epilettiche dello sviluppo e sono caratterizzate da gradi variabili di disabilità che coinvolgono non solo il paziente ma anche familiari e caregivers. In generale dall’Epilessia non si guarisce; alcune forme soprattutto dell’età infantile si risolvono ma non è il caso delle forme più severe. Nelle Epilessie rare la speranza è di riuscire a raggiungere un controllo accettabile delle crisi per ottenere una qualità di vita discreta. Dal punto di vista medico è importante quindi riuscire ad impostare una terapia che controlli le crisi senza produrre effetti collaterali significativi”.
Come vivono le persone colpite da epilessie rare lo racconta Oriano Mecarelli, Past President LICE- Lega Italiana contro l’Epilessia, già professore all’Università di Roma La Sapienza, Dipartimento di Neuroscienze Umane. L’occasione è il webinar organizzato da Motore Sanità con il contributo non condizionante di Jazz Pharmaceuticals, dal titolo “EPILESSIE RARE: STATO DELL’ARTE E NUOVI ORIZZONTI DI CURA LAZIO e CAMPANIA”.
“Di per sé l’Epilessia è una patologia scarsamente attenzionata dai mezzi di comunicazione e con un retaggio storico sfavorevole, che nei secoli ha permesso di consolidare un profilo di patologia stigmatizzante – sottolinea il professor Mecarelli -. Le Epilessie rare fanno parte dell’Epilessia in senso generale e quindi se vogliamo favorirne la conoscenza, al pari delle altre malattie rare, occorre stimolare la consapevolezza e la conoscenza tra la popolazione generale riguardo questa importante patologia neurologica cronica, ad alto impatto sociale”.
Katia Santoro, Presidente dell’Associazione Famiglie LGS Italia e Rappresentante Alleanza Epilessie rare e complesse, porta la voce delle famiglie dei piccoli pazienti colpiti da encefalopatie, alle prese molto spesso con un percorso ad ostacoli nel vero senso della parola, dal punto di vista dell’assistenza, delle cure e del processo di transizione verso l’età adulta. “È pesante l’impatto di queste patologie sulla vita quotidiana delle famiglie, che purtroppo affrontano enormi difficoltà nell’assistenza dei propri figli, perché il più delle volte sono lasciate sole. Le famiglie si sentono da sole e da sole affrontano un percorso ad ostacoli. Il percorso terapeutico non si conclude con la dispensazione di farmaci ma deve coprire un percorso terapeutico olistico”.
L’Associazione LGS con l’Alleanza Epilessie rare e complesse, sta sviluppando un protocollo che mette in luce i passi importanti da compiere: creare nel processo di transizione una accoglienza clinica formata da un team equiparato a quello della neuropsichiatria infantile per agevolare il trattamento terapeutico; creare un PDTA in cui l’assistenza nel territorio sia un anello di rilievo su cui la famiglia può contare realmente. “Bisogna, insomma, creare le condizioni per permettere ai nostri figli di condurre una vita normale come quella degli altri coetanei” conclude Katia Santoro.
I nuovi orizzonti della terapia delle epilessie rare sono rivolti alla medicina di precisione.
“L’idea è di cercare di comprendere i meccanismi neurobiologici alla base delle epilessie rare, non solo capire il gene responsabile, ma anche qual è la funzione del gene, perché avere una comprensione migliore del meccanismo neurofisiopatologico ci consente di ipotizzare una terapia disegnata per modificare le cause delle epilessie, che sia realmente in grado di modificare il processo neurobiologico responsabile dell’epilessia e dei disturbi associati a queste patologie (disturbo dello spettro autistico, dell’attenzione, disabilità cognitiva, disturbi del comportamento)” spiega Nicola Specchio, Responsabile Neurologia Clinica e Sperimentale e Ambulatorio Epilessie Rare e Complesse dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù che conta circa 1.000 pazienti con epilessie rare. “L’obiettivo principale è avere una diagnosi più precoce possibile per utilizzare in modo più appropriato le terapie a nostra disposizione; il secondo obiettivo è identificare intorno al singolo paziente un team di esperti che, oltre alla figura del neurologo, possano supportare il paziente e la famiglia, dal fisioterapista al terapista del linguaggio, dal genetista al pediatra, a operatori dell’assistenza territoriale”.
Secondo il Professor Oriano Mecarelli “la sfida maggiore riguarda la possibilità di trovare strategie terapeutiche che permettano in futuro di rimodellare il patrimonio genetico correggendo la mutazione responsabile dell’insorgenza della specifica forma di epilessia rara. Quindi una terapia personalizzata e di precisione, che agisca in senso antiepilettogenico, e non soltanto come trattamento sintomatico”.
"Come per molte patologie, anche per l’epilessia la conoscenza sviluppata in questi ultimi anni ha permesso la suddivisione in differenti forme tra cui alcune rare, ovvero si individuano su pazienti limitati in termini numerici – spiega Davide Croce, Professore LIUC Business School, Castellanza -. È importante per questi pazienti organizzare la rete di assistenza e permettere di avere accesso ai farmaci specifici per la loro patologia. La parola d’ordine è quindi “organizzazione e accesso".
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