Approvata dall’AIFA la rimborsabilità di crizanlizumab, un farmaco che potrebbe essere utile per quei pazienti che non rispondono a terapie standard
L’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha approvato la rimborsabilità di Adakveo® (crizanlizumab) di Novartis per la prevenzione delle crisi vaso-occlusive (vaso occlusive crises - VOC) ricorrenti nei nelle persone con malattia a cellule falciformi di età uguale e superiore a sedici anni che abbiano presentato almeno due VOC nel corso dei dodici mesi precedenti.
Crizanlizumab può essere somministrato come terapia aggiuntiva a idrossiurea/idrossicarbamide (HU/HC) o come monoterapia nei pazienti per i quali HU/HC è inappropriata o inadeguata, dove per inappropriata/inadeguata si intende una efficacia non sufficiente o la presenza di problematiche di tollerabilità, insufficiente compliance.
È il primo e unico farmaco biologico mirato che agisce legandosi alla P-selectina, una proteina di adesione cellulare che svolge un ruolo centrale nelle interazioni multicellulari che causano vaso-occlusione nell’anemia falciforme. Legandosi alla P-selectina sulla superficie dell’endotelio e delle piastrine attivate, crizanlizumab blocca le interazioni tra cellule endoteliali, piastrine, globuli rossi e leucociti prevendendo la vasocclusione.
Crizanlizumab è ora approvato in 36 Paesi del mondo, inclusi gli Stati Uniti e gli Stati Membri dell’Unione europea.
L’anemia falciforme
L’anemia falciforme è una delle malattie genetiche del sangue più comuni al mondo: in Europa colpisce circa 50.000 persone, ma in Italia è considerata una patologia ematologica rara a causa della difficoltà di tracciamento e diagnosi: quelli registrati con un quadro clinico grave sono circa 2.500-2.800, sebbene secondo gli esperti esista un sommerso importante pari a circa il doppio dei pazienti.
L’anemia falciforme è una patologia cronica, permanente e debilitante, di gravità clinica variabile, caratterizzata dall’alterazione della forma e proprietà fisiche dei globuli rossi e da una maggior adesività delle cellule ematiche rispetto al solito. In determinate situazioni, queste cellule si attivano e aderiscono tra di loro e alla parete interna del vasi sanguigni, formando degli agglomerati (cluster) che possono rallentare, bloccare e ridurre il flusso di sangue e ossigeno, causando danni ai vasi sanguigni e agli organi. Questo comporta di conseguenza delle crisi acute ricorrenti ed imprevedibili di occlusione vascolare dolorosa, chiamate anche crisi vaso-occlusive responsabili del danno d’organo. Le crisi dolorose tipiche dell’anemia falciforme comportano delle complicanze acute e a lungo termine sconvolgendo la vita dei pazienti dal punto di vista fisico, sociale ed emotivo.
Ereditarietà dell’anemia falciforme
Le persone con anemia falciforme hanno ereditato dai loro genitori due copie anormali del gene dell’emoglobina. Coloro che hanno il “tratto falciforme” (definiti anche “portatori”) hanno ereditato un gene anomalo e un gene normale. Il tratto falciforme può essere asintomatico, ma gli individui con la malattia possono trasmetterla ai propri figli. Se entrambi i genitori hanno il tratto, i loro figli hanno il 25% di probabilità di soffrire di anemia falciforme, il 50% di avere il tratto falciforme e il 25% di avere due geni normali o di non avere il tratto falciforme né l’anemia falciforme. Un semplice esame del sangue può determinare se una persona è portatrice del tratto falciforme.
L’impatto dell’anemia falciforme sulla vita dei malati
Da un progetto di medicina narrativa di Fondazione ISTUD, promosso da Novartis, è emerso in maniera evidente come l’anemia falciforme abbia un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti, dalla sfera affettiva a quella professionale o scolastica: nei periodi in cui si manifestano i sintomi, infatti, le persone con anemia falciforme fanno fatica a concentrarsi e a svolgere le proprie attività di studio o quelle lavorative. Mediamente si assentano 39 giorni dal proprio posto di lavoro o da scuola. Anche le altre attività di vita quotidiana, come per esempio fare la spesa sono spesso compromesse dalla malattia. A questo si aggiunge che più del 50% delle persone con anemia falciforme effettua trasfusioni almeno una volta al mese.
Diagnosi e cure dell’anemia falciforme
Rispetto alla diagnosi, nel 43% dei casi viene effettuata e comunicata da un centro diverso da quello in cui si è in cura attualmente, spesso rappresentato da un centro pediatrico. Non manca però chi è arrivato alla diagnosi dopo una peregrinazione tra più centri di cura (28%). In pochi casi la diagnosi è avvenuta in seguito a un evento traumatico durante il parto, oppure nello stesso centro presso il quale si è ancora in cura. Inoltre, in un terzo dei casi raccontati (33%) viene specificato come inizialmente si sia fatta una diagnosi diversa da quella di anemia falciforme, confusa con altre forme di anemia – in particolare la Beta Talassemia – o altre condizioni quali dolori della crescita e reumatismi.
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