Faq Medicina & Salute

L’Alzheimer è una malattia ereditaria?

Fin da quando Alois Alzheimer identificò la malattia, nel 1907, gli epidemiologi hanno cercato di comprenderne i meccanismi e si sono domandati se fosse ereditaria, e perciò influenzata in primo luogo dai geni, o se fosse piuttosto causata da fattori ambientali. Negli anni 80 furono identificate alcune grandi famiglie in cui la malattia si trasmette da una generazione alla successiva. Una simile modalità di trasmissione indicava che i membri di queste famiglie avevano ereditato un gene difettoso, dominante rispetto a quello normale. Sull'ereditarietà , responsabile di una piccola percentuale di casi, molto resta da chiarire. Negli ultimi dieci anni, i ricercatori hanno individuato tre geni che possono, dopo aver subito una mutazione, produrre l'A-beta in quantità eccessiva. Queste mutazioni si ereditano per via familiare e, virtualmente, tutti coloro che ne ereditano una sviluppano il morbo di Alzheimer entro i 60 anni. L'Alzheimer familiare ad esordio precoce è raro (rappresenta il 3 - 5 % di tutti i casi).

La forma comune della malattia ha anch'essa una componente genetica.
"Ma la maggior parte di questi malati non ha dei geni che causano direttamente la malattia, è la loro conformazione genetica che li rende più suscettibili a cause ambientali". dice Rudy Tanzi, genetista alla Harvard Medical School. Queste cause non sono conosciute, ma sappiamo che esistono, e, come dimostra il caso di Sally Luxon e di Diane Schuller, sono molto potenti. Sally e Diane sono gemelle identiche e hanno la stessa serie di geni.
I pochi fattori di rischio finora identificati sono interessanti ma non chiarificatori. I traumi cranici sono probabilmente fra quelli più documentati e sembra che una scarsa istruzione nella prima infanzia possa essere correlata ad un aumento del rischio. Correlazione, tuttavia, non equivale a un nesso di causa-effetto, e questi fattori potrebbero essere in realtà indicatori di altri agenti o eventi: ad esempio un trauma cranico potrebbe semplicemente ridurre il numero dei neuroni, provocando in tal modo la comparsa precoce dell'Alzheimer e un basso livello di scolarizzazione potrebbe indicare un'altra forma di carenza verificatasi durante l'infanzia.

Quali sono i farmaci per curare l’Alzheimer?

Al momento esistono solo farmaci sintomatici, che non sono in grado di intervenire o di bloccare la progressione della malattia. Gli inibitori dell'acetilcolinesterasi rappresentano, attualmente, il principale trattamento per la malattia di Alzheimer. Nel cervello l'acetilcolina - un neurotrasmettitore coinvolto nella comunicazione tra le cellule nervose - invia messaggi da una cellula all'altra. Un enzima, chiamato acetilcolinesterasi, distrugge l'acetilcolina dopo che questa è stata usata, in modo che non si accumuli tra le cellule nervose e non causi complicazioni. Le ricerche hanno dimostrato che non c'è sufficiente acetilcolina nel cervello dei malati di Alzheimer. Perciò, inibendo l'enzima che distrugge l'acetilcolina, si mantiene nel cervello una più elevata concentrazione di acetilcolina e si aumenta la comunicazione tra le cellule nervose. Gli studi clinici hanno mostrato una superiorità di questi farmaci (attualmente sono in commercio in Italia il Donepezil, la Rivastigmina e la Galantamina) rispetto al placebo a variabili cognitive e, talvolta, a misure delle attività della vita quotidiana. Anche i disturbi del comportamento, secondo alcune ipotesi suggestive da verificare, potrebbero essere sensibili a questo tipo di intervento. Sebbene una certa proporzione di pazienti abbia risposto positivamente al trattamento con anticolinesterasici, è evidente che tale approccio è limitato perché non è diretto alla causa scatenante della malattia.
Gli scienziati continuano le ricerche sugli antinfiammatori non steroidei per ridurre l'infiammazione che accompagna la formazione delle placche.
Un'altra prospettiva, più avanti nella sperimentazione, deriva dalla creazione di un vaccino che prevenga la formazione delle placche. Negli ultimi mesi sono stati pubblicati alcuni studi che riguardano gli effetti di questa vaccinazione sull'apprendimento e la memoria in topi transgenici. La sperimentazione sui topi geneticamente programmati per produrre placche di beta amiloide nel proprio cervello ha dimostrato due fatti: nei topi transgenici ancora sani il vaccino ha evitato la formazione delle placche e, iniettato nei topi che avevano già sviluppato le placche nel cervello, ne ha ridotto il numero. Il vaccino viene ora sperimentato sugli uomini: circa 100 persone negli Stati Uniti e in Inghilterra sono coinvolte in questa prima fase della ricerca che valuta la tollerabilità del farmaco. Successivamente, verranno effettuati studi più ampi per continuare a verificarne la tollerabilità e a stabilirne l'efficacia.

Esiste un numero a cui chiedere tutte le informazioni in merito:
Pronto Alzheimer della Federazione Alzheimer Italia
Via T.Marino, 7 - 20121 Milano
Tel. 02-809767 r.a. - Fax 02-875781

Che cos'è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule di chi ne è portatore: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma n. 21 in più; da qui anche il termine Trisomia 21.
Genetico non vuol dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria.
La conseguenza di questa alterazione cromosomica è un handicap caratterizzato da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio di questi bambini.

Chi sono e come crescono i bambini Down?

Lo sviluppo del bambino Down avviene con un certo ritardo, ma secondo le stesse tappe dei bambini normali.
I bambini Down crescendo possono raggiungere, sia pure con tempi più lunghi, conquiste simili a quelle dei bambini normali: cammineranno, inizieranno a parlare, a correre e a giocare.
Rimane invece comune a tutti un variabile grado di ritardo mentale, che si manifesta anche nella difficoltà di linguaggio frequente tra le persone Down.
Dal punto di vista riabilitativo non si tratta per loro di compensare o recuperare una particolare funzione, quanto di organizzare un intervento educativo globale, che favorisca la crescita e lo sviluppo del bambino in una interazione dinamica tra le sue potenzialità e l'ambiente circostante. È importante inoltre ricordare che ogni bambino è diverso dall'altro e necessita quindi di interventi che rispettino la propria individualità e i propri tempi.
Dal punto di vista medico, vista una maggiore frequenza in tali bambini rispetto alla popolazione normale di problemi specialistici, in particolare malformazioni cardiache (la più frequente è il cosidetto canale atrioventricolare comune, ma si presentano anche difetti intestinali, disturbi della vista e dell'udito, disfunzioni tiroidee, problemi odontoiatrici), è opportuno prevedere col pediatra una serie di controlli di salute volti a prevenire o a correggere eventuali problemi aggiuntivi.