L’Alzheimer è una malattia ereditaria?
Fin da quando Alois Alzheimer identificò la malattia, nel 1907, gli epidemiologi hanno cercato di comprenderne i meccanismi e si sono domandati se fosse ereditaria, e perciò influenzata in primo luogo dai geni, o se fosse piuttosto causata da fattori ambientali. Negli anni 80 furono identificate alcune grandi famiglie in cui la malattia si trasmette da una generazione alla successiva. Una simile modalità di trasmissione indicava che i membri di queste famiglie avevano ereditato un gene difettoso, dominante rispetto a quello normale. Sull'ereditarietà , responsabile di una piccola percentuale di casi, molto resta da chiarire. Negli ultimi dieci anni, i ricercatori hanno individuato tre geni che possono, dopo aver subito una mutazione, produrre l'A-beta in quantità eccessiva. Queste mutazioni si ereditano per via familiare e, virtualmente, tutti coloro che ne ereditano una sviluppano il morbo di Alzheimer entro i 60 anni. L'Alzheimer familiare ad esordio precoce è raro (rappresenta il 3 - 5 % di tutti i casi).
La forma comune della malattia ha anch'essa una componente genetica.
"Ma la maggior parte di questi malati non ha dei geni che causano direttamente la malattia, è la loro conformazione genetica che li rende più suscettibili a cause ambientali". dice Rudy Tanzi, genetista alla Harvard Medical School. Queste cause non sono conosciute, ma sappiamo che esistono, e, come dimostra il caso di Sally Luxon e di Diane Schuller, sono molto potenti. Sally e Diane sono gemelle identiche e hanno la stessa serie di geni.
I pochi fattori di rischio finora identificati sono interessanti ma non chiarificatori. I traumi cranici sono probabilmente fra quelli più documentati e sembra che una scarsa istruzione nella prima infanzia possa essere correlata ad un aumento del rischio. Correlazione, tuttavia, non equivale a un nesso di causa-effetto, e questi fattori potrebbero essere in realtà indicatori di altri agenti o eventi: ad esempio un trauma cranico potrebbe semplicemente ridurre il numero dei neuroni, provocando in tal modo la comparsa precoce dell'Alzheimer e un basso livello di scolarizzazione potrebbe indicare un'altra forma di carenza verificatasi durante l'infanzia.
