Ora bisognerà attendere l’approvazione finale di EMA e poi di AIFA, per l’Italia. Intanto AISLA chiede accesso rapido a test genetici per i malati che devono conoscere la propria mutazione per iniziare i trattamenti precocemente
Il Comitato per l’uso umano dei medicinali (CHMP) dell’EMA (l'Agenzia europea per i medicinali) ha dato parevole favorevole al Tofersen, un farmaco innovativo che contrasta la progressione della SLA, Sclerosi Laterale Amiotrofica. Il farmaco in questione dall’aprile 2022 ha ricevuto l'approvazione della Food and Drug Administration (FDA) come nuova opzione terapeutica per le sole persone affette da SLA con la mutazione nel gene SOD1.
Ora bisognerà attendere l’approvazione finale di EMA e poi di AIFA, per l’Italia.
USO DEL FARMACO IN ITALIA
Spiega AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) che nel nostro Paese già da due anni i pazienti italiani malati di SLA con mutazione nel gene SOD1 possono avere a questo farmaco, grazie all’uso compassionevole concesso dalla casa farmaceutica Biogen. L'associazione segnala però anche come in Italia si rilevino forti disuguaglianze nell'accesso alle terapie, così come molti sono i pazienti non ancora consapevoli della loro condizione genetica.
Come detto, nel 2022 Tofersen ha ricevuto l'approvazione della Food and Drug Administration (FDA) come nuova opzione terapeutica per le sole persone affette da SLA con la mutazione nel gene SOD1: si tratta di una forma rara che coinvolge solo circa il 2-3% dei pazienti, ovvero circa 120-150 persone in Italia. Fino ad ora, solo poco più della metà di queste persone sono state trattate con Tofersen, segnalano da AISLA, che evidenzia la necessità di accesso – e accesso rapido – dei pazienti malati ai test genetici, per conoscere di quale mutazione sono portatori per poter accedere tempestivamente al trattamento.
LUNGHI TEMPI DI ATTESA E DISUGUAGLIANZE DI ACCESSO
Evidenzia AISLA che ci sono disuguaglianze nell'accesso e i lunghi tempi di attesa per i risultati dei test genetici rappresentano un ulteriore ostacolo all'efficacia del trattamento (4-10 mesi per la diagnosi; 1-3 mesi per il risultato genetico; 2 mesi per ottenere il farmaco). Il test genetico rientra nelle competenze del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) ed è gratuito per i pazienti, ma la diagnosi genetica in Italia è limitata a pochi centri specializzati e non vi è un'omogeneità nella copertura territoriale. Mancano linee guida nazionali per standardizzare i metodi di analisi genetica e i tempi di consegna dei risultati, precisano da AISLA.
LA TEMPESTIVITÀ DEL TRATTAMENTO È FONDAMENTALE
"È importante considerare che gli studi scientifici dimostrano che l'efficacia di Tofersen nel trattamento delle persone con la mutazione SOD1 è maggiore se somministrato tempestivamente", afferma il Prof. Mario Sabatelli, direttore clinico dell’area adulti del Centro NeMO di Roma e presidente della Commissione Medico Scientifica di AISLA, che continua: “E’ fondamentale individuare tempestivamente la mutazione SOD-1, ma la ricerca di altre mutazioni di altri geni come C9ORF72, FUS e TARDBP, è altrettanto importante perché sono in corso studi promettenti.”
APPELLO A UNA MAGGIORE COLLABORAZIONE TRA CENTRI
Per voce della sua presidente nazionale, Fulvia Massimelli, AISLA rivolge quindi un appello alle Istituzioni e Autorità sanitarie e regolatorie perché si adoperino al fine di promuovere una collaborazione più stretta tra i laboratori di genetica e i centri specializzati in modo da ridurre i tempi di attesa per i test genetici. È fondamentale che ogni paziente abbia la possibilità di conoscere la propria mutazione genetica. “
L’INDAGINE DI AISLA SULL'ACCESSO AI TEST GENETICI
Per valutare l'accessibilità ai test genetici da parte delle persone con disagnosi di Sclerosi Laterale Amiotrofica in Italia, AISLA ha avviato un'indagine. L’appello è a tutte le persone che hanno ricevuto la diagnosi di Sla, invitandole a richiedere ai centri di riferimento il proprio test genetico.
Redazione
