SINDROME DI RETT, IL FUTURO DELLE TERAPIE TRA SCIENZA E FALSE SPERANZE

Mentre la ricerca registra alcuni risultati importanti, va ricordato che non si deve cedere a facili promesse

La sindrome di Rett è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che comporta disabilità molto grave. Si tratta di una patologia che colpisce quasi unicamente le donne e sembra essere causata da una mutazione del gene  MECP2, localizzato sul cromosoma X.

Si tratta di una malattia che si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita con la perdita delle capacità motorie e manuali già acquisite e un progressivo disinteresse nei confronti dell’interazione sociale. E’ una malattia difficile da diagnosticare, di cui si sa molto poco e per la quale ad oggi non esiste una vera e propria cura.

LA RICERCA SCIENTIFICA - La ricerca scientifica però fa passi da gigante. Ogni giorno si compie un piccolo passo verso la migliore comprensione della patologia e verso un’ipotesi terapeutica che possa permettere alle 'bambine dagli occhi belli' di condurre una vita migliore.

 "La ricerca è attualmente focalizzata su alcuni obiettivi principali: le basi molecolari del funzionamento del gene MECP2, la cui mutazione causa la Sindrome di Rett, ed i processi che da una tale lesione genetica portano ai difetti neuronali e comportamentali che sono associati alla patologia." spiega Maurizio Giustetto del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università degli Studi di Torino.

Potenzialmente infatti la Rett potrebbe essere curata con la riattivazione del gene funzionante. Per ora si tratta di un'ipotesi sperimentale, ma in futuro potrebbe diventare realtà . Nel frattempo si stanno però testando dei farmaci, che sembrano in grado di attenuare i sintomi della malattia.

"A Torino - continua Giustetto - stiamo testando un farmaco sperimentale che è in grado di agire sulla sintesi proteica neuronale, che è malfunzionante nei topolini Rett, per comprendere se sarà in grado di alleviare i danni causati dalla mutazione di Mecp2. Negli Usa Sono in corso trials clinici con l’IGF1, il fattore trofico insulino-simile 1, con il quale si sono ottenuti risultati incoraggianti nel modello murino. In parallelo  - prosegue il ricercatore -  si stanno testando sostanze in grado di alleviare almeno alcuni degli aspetti più gravi della patologia come ad esempio i deficit respiratori. In questa direzione si sono fatti passi in avanti molto importanti a livello preclinico che hanno stimolato il loro utilizzo in trials clinici, ed è probabile che alcuni di questi farmaci (ad es. la desipramina), già testati per la somministrazione, possano essere a breve disponibili per i pazienti."

Infine esiste la possibilità , confermata da studi preclinici, che il trapianto di midollo osseo possa rappresentare una speranza. Si tratta però di ipotesi, che devono ancora essere confermate e che per ora devono essere lette unicamente come speranze future.

I VIAGGI DELLA SPERANZA - Quando si parla di malattie così gravemente invalidanti, come nel caso della Rett, parlare di speranza è sempre molto complesso. Spesso accade che le famiglie che vivono questa patologia non trovino sul territorio il supporto medico necessario e decidano di rivolgersi a strutture estere, che a volte sembrano promettere terapie miracolose in cambio di cifre esorbitanti.

"E’ fondamentale affidarsi sempre a professionisti per prendere decisioni come quella di spostarsi verso un centro clinico-ospedaliero lontano da casa - spiga Giustetto - E' possibile che possano esistere Centri con competenze molto avanzate in diversi settori che potrebbero non ancora essere disponibili nel nostro paese, questo succede per tutte le discipline scientifiche e mediche, è quindi corretto vagliare ogni opportunità . Infatti, mentre va ricordato che la Sindrome di Rett è una patologia ad oggi senza una cura, esistono percorsi di tipo riabilitativo che possono essere di grande beneficio per le bambine malate."

"Ultimamente si parla molto delle terapie effettuare a Huston, in Texas - racconta Lucia Dovigo, presidente dell’Associazione Italiana Sindrome di Rett (AIRETT ONLUS) - Quello che si fa in questo centro è però molto simile a quello che si può fare in Italia, solo che lì le bambine vengono seguite per 4-5 mesi in maniera intensiva,  diverse ore al giorno , per questo i risultati sembrano essere molto evidenti."

"La terapia va fatta per tutta la vita - continua Dovigo - quindi un periodo intensivo non serve a nulla se poi a casa la terapia non continua. Il costo di qualche mese di terapia a Huston per un solo paziente si aggira, da quanto mi è stato riferito, intorno ai 90.000 euro (tra terapie e permanenza). Se investissimo questi soldi per fare formazione a delle equipe italiane avremmo la possibilità di garantire una terapia a molte bambine, non a una sola. Per questo come AIRETT non supportiamo in alcun modo raccolte di fondi per portare le bambine all’estero, ma facciamo il possibile perché le pazienti italiane possano essere seguite in Italia."

IL SUPPORTO DELLE ASSOCIAZIONI - AIRETT Onlus si impegna da anni per costruire un percorso terapeutico globale per le pazienti Rett. Niente a che fare con i trattamenti miracolosi di cui si parla tanto. Si tratta di un metodo che può essere applicato ovunque con costanza e pazienza, e che può avvalersi delle risorse esistenti. "Crediamo fermamente - conclude Dovigo - che questo sia un approccio corretto e per questo come AIRETT abbiamo finanziato la formazione dei nostri medici e terapisti. Vorremmo dimostrare che l’approccio intensivo e integrato comporta un miglioramento della qualità di vita delle nostre ragazze e l’attuazione di questo approccio avrebbe come ricaduta  meno problematiche cliniche, meno ricorso ad ausili , meno ospedalizzazione e pertanto  una migliore qualità di vita delle nostre ragazze e minori costi per il SSN."

PER INFO:
AIRETT ONLUS

IN DISABILI.COM:

Sindrome di Rett, 38 anni per avere una diagnosi


Ilaria Vacca