Prima di fare una scelta è bene considerare rischi, benefici e costi delle delicate procedureCampagne di screening prenatale e neonatale per le patologie, malformazioni o anomalie fetali più frequenti sono ormai estremamente diffuse, sinonimo di progresso e benessere. Molti di questi esami non presentano alcun rischio per il feto o per il neonato, altri invece sono piuttosto invasivi.
LA SINDROME DI DOWN - Oggi parliamo del rischio della sindrome di Down, e degli esami che possono diagnosticarla precocemente. Quasi tutti i sistemi sanitari nazionali offrono alle proprie gestanti la possibilità di eseguire la villocentesi o l’amniocentesi in caso di €˜gravidanza a rischio‑¬, ovvero in tutti in casi in cui la gestante abbia superato il trentacinquesimo anno d’età .
La scelta dei 35 anni come livello €˜di rischio‑¬ è una scelta quasi arbitraria, considerando che deriva da una semplice budgetizzazione, mi si passi il termine, effettuata in Inghilterra all’inizio degli anni '80. All’epoca infatti le ultratrentacinquenni che portavano aventi una gravidanza erano il 5% del totale, mentre ora sono circa il 30%. Premesso che il rischio della Sindrome di Down aumenta con l’aumentare dell’età materna, facciamo chiarezza sulle metodiche di indagine prenatale.
IL TEST DIAGNOSTICO TRADIZIONALE ‑¬â€˜ L’amniocentesi è sicuramente la metodologia diagnostica più diffusa in Italia per ottenere una diagnosi prenatale. Consiste sostanzialmente in un prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina, al fine di ottenere dei campioni biologici dai quali ottenere una sorta di mappatura genica, effettuabile tra la quindicesima e la diciannovesima settimana. Si tratta di una pratica per la quale in passato è stato riscontrato l’1% di abortività connesso all’esame (ogni 100 esami un feto decede in seguito alla procedura), sebbene ora nei centri di alto riferimento si aggiri intorno allo 0,1% (Odibo, Gray,. Revisiting the fetal loss rate after second-trimester genetic amniocentesis,. Obstet Gynecol. 2008).
Le anomalie diagnosticabili grazie al prelievo di materiale biologico effettuato con questo test sono, oltre alla syndrome di Down, la fibrosi cistica, la sordità congenita, la sindrome dell’x fragile, la distrofia di Duchenne.
ESISTONO ALTERNATIVE? ‑¬â€˜ In questi anni l’amniocentesi è stata ampiamente criticata su più fronti, sia per questioni ideologiche che più strettamente mediche. Ciò che però è importante sapere è che esistono delle alternative, come il Test Combinato effettuabile dalla dodicesima settimana.
Il Test combinato, denominato anche Screening del Primo Trimestre, è un test di screening biochimico ed ecografico, che serve a calcolare il rischio della Sindrome di Down sulla base di tre parametri: l’età materna, l’epoca gestazionale e lo spessore della translucenza nucale.
La valutazione ecografica della translucenza nucale consiste nella misurazione mediante ecografia (tra la undicesima e la quattordicesima settimana) dello spazio localizzato nella regione posteriore del collo fetale, il cui aumento di spessore è stato associato ad un aumentato rischio di anomalie cromosomiche fetali e alla presenza di cardiopatie congenite o malattie genetiche. Tramite un prelievo di sangue materno poi si dosano due proteine (la free-betaHCG e la PAPP-A) e si procede al calcolo delle probabilità di rischio. In caso di risultato positivo si può procedere ad ulteriori accertamenti, compresi villocentesi ed amniocentesi. Il valore del test diminuisce in caso di gravidanza gemellare o di diabete insulino dipendente.
LA DIFFERENZA ‑¬â€˜ Il test di screening, a differenza di villocentesi e amniocentesi, non è un test diagnostico. Ciò significa che non ha lo scopo di dare una risposta univoca, ma di identificare i casi di maggiore rischio, indipendentemente dall’età materna. Un risultato dello screening negativo non garantisce la nascita di un feto perfettamente sano, e un risultato positivo non indica che il feto sia affetto da anomalie, ma solo che il rischio di queste sia più alto. Il test di screening non è assolutamente invasivo e individua circa l’80% di feti con anomalie cromosomiche. Le giovani mamme, che normalmente non si sottopongono ad amniocentesi, hanno così la possibilità di riscontrare eventuali anomalie fetali grazie a questo test.
I COSTI E L’ACCESSO AGLI ESAMI - Il costo medio dell’amniocentesi nelle strutture private varia da 500 a 700 euro. A questi si aggiungono eventuali esami aggiuntivi, quali ibridazione fluorescente in situ e reazione a catena della polimerasi, che permettono di ottenere risultati in tempi brevissimi. Nelle strutture pubbliche, per le donne con età di 35 anni o superiore, ovvero per i soggetti a rischio, l'esame è in genere gratuito a seconda delle disponibilità dei Centri pubblici Regionali.
Per quanto riguarda lo screening della dodicesima settimana il discorso è più complesso. Il dosaggio delle sostanze chimiche può essere valutato da moltissimi laboratori, ma pochissime strutture hanno acquistato il costoso programma software per ottenere la valutazione del rischio.
Il software per il calcolo del rischio si basa su studi effettuati su oltre 100.000 pazienti, pubblicati dal gruppo di Professor K. Nicolaides del King's College Hospital di Londra. La misurazione della translucenza nucale viene eseguita secondo determinati criteri, e solo gli operatori accreditati possono eseguire tale misurazione. La lista degli operatori accreditati è disponibile sul sito della Fetal Medicine Foundation.
La valutazione della translucenza nucale, gratuita in caso di gravidanza a rischio, ha un costo medio di circa 150 euro nelle strutture private.
Per info:
Fetal Medicine Foundation
Elenco dei medici italiani abilitati dalla FMF:
http://www.fetalmedicine.com/fmf/
In Disabili.com:
Le cause delle disabilità intellettive? Sono almeno 1461
Ilaria Vacca
