Necessita di un prelievo di sangue della madre, ed è il primo efficace nel caso di gravidanza di più di due gemelliUn nuovo test genetico non invasivo, in grado di individuare eventuali anomalie di numero dei cromosomi nel feto, responsabili di patologie come la Sindrome di Down o sindromi legate ai cromosomi sessuali, è dal mese scorso disponibile al Centro Diagnostico Italiano di Milano, unico in Italia.
Si tratta di MaterniT21 Plus, un test che prevede l'uso di un semplice prelievo di sangue della madre (il feto non viene esposto quindi ad alcun rischio) per identificare la presenza delle più comuni trisomie del feto (la più nota è la Sindrome di Down, ma ci sono anche la Sindrome di Edwards, e la Sindrome di Patau ad esempio), le anomalie di numero dei cromosomi sessuali e il sesso del nascituro.
La novità rappresentata da questo test, che si effettua nella decima settimana di gravidanza e consente di avere i risultati in dieci giorni, è quella di poter essere utilizzato anche nel caso di gravidanze plurigemellari, oltre i due gemelli: ciò lo rende particolarmente indicato in caso di fecondazione assistita, trattamento caratterizzato dalla presenza di più gemelli e in cui l'utilizzo di metodi tradizionali e invasivi può risultare rischioso.
La possibilità di ricorrere a un semplice prelievo di sangue per la valutazione preventiva della salute del feto rappresenta una novità non indifferente, soprattutto se consideriamo che attualmente per la diagnosi prenatale di eventuali trisomie del feto si utilizzano analisi biochimiche del sangue ed ecografie che necessitano di successive indagini più invasive e rischiose (tramite villo centesi e amniocentesi) per essere confermate.
Il MaterniT21 Plus riscontra una sensibilità del 99,1% nell'identificare la trisomia 21 (Sindrome di Down), del 99.9% per la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e del 91.7% per la trisomia 13 (Sindrome di Patau), che a oggi risulta la più difficile da rilevare.
Nello specifico, il test permette di stimare la presenza, nel sangue materno, di materiale genetico del feto relativo ai cromosomi 21, 18, 13 e del sesso X ed Y. Se queste "tracce" sono presenti in quantità superiori a quanto atteso, allora è possibile affermare che siano presenti alterazioni genetiche nel bambino. Il test individua anche anomalie nel numero dei cromosomi sessuali, a cui sono associate le sindromi di Klinefelter, Jacob's, Turner, Triplo X.
Il test è approvato dall'American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics e dalla Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee. Inoltre il laboratorio in cui viene eseguito il test (presso la Sequenom Inc. di San Diego - USA) è certificato dal Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) che garantisce la qualità e la validità dell'analisi.
PER INFO:
Centro diagnostico Italiano di Milano
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