La mappatura realizzata grazie alla next generation sequencingÈ risaputo che i pazienti affetti da Sindrome di Down presentano un cromosoma 21 in triplice copia, rispetto alle due copie possedute dagli individui normali, ma questo riguarda solo l'aspetto genetico della Sindrome. Gli "effetti" esteriori della Sindrome furono descritti già nel 1866 dal suo scopritore, John Langdon Down, che li catalogò come "mongoloidismo", perché i pazienti presentavano caratteri che ricordano i tratti somatici delle popolazioni asiatiche di etnia mongola, lingua grossa, difficoltà linguistiche, durata della vita più breve e la presenza di una personalità variabile e poco prevedibile.
Assodato tutto questo, quello che nei centocinquanta anni successivi gli studiosi hanno cercato di comprendere è proprio quali siano i geni responsabili di queste manifestazioni cliniche proprie della Sindrome, nel tentativo di migliorare così le condizioni e l'aspettativa di vita dei pazienti che ne sono affetti.
Questo è ora possibile grazie al "sequenziamento di nuova generazione" (next generation sequencing), realizzato con un'innovativa tecnologia, di cui esistono pochi esemplari in Italia e due al Cnr, che consente di ottenere in tempi molto brevi un quadro più completo e dettagliato delle malattie genetiche.
Grazie a questa innovativa tecnologia - spiega Valerio Costa, primo autore dello studio - siamo riusciti a comprendere che non solo i geni presenti sul cromosoma 21 sono responsabili della malattia, ma è la loro interazione con altri geni a determinare le alterazioni patologiche della sindrome.
Lo studio frutto di questa rivoluzionaria scoperta, pubblicato sulla rivista PLos ONE, è stato coordinato da Alfredo Ciccodicola e condotto, come anticipato, da Valerio Costa, ricercatori dell'Igb (Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso) - Cnr (Consiglio nazionale delle ricerche) di Napoli. La mappa d'espressione ad alta risoluzione ottenuta dai ricercatori napoletani, costituisce un'importante base per future applicazioni cliniche, volte a migliorare la qualità di vita dei pazienti, e rappresenta un valido modello per l'analisi di altre malattie genetiche. Costruire una "mappa" accurata dei geni alterati degli individui malati è il primo passo verso la cura - ha spiegato infatti Ciccodicola - e avere la possibilità di studiarne la sequenza può fornire una più accurata rappresentazione, ad alta definizione, di come ciascuna patologia nasce ed evolve.
La speranza ora è ovviamente che le nuove conoscenze genetiche si traducano in nuovi trattamenti terapeutici per le manifestazioni cliniche della Sindrome di Down come anche, via via, di altre malattie genetiche.
PER APPROFONDIRE:
Il testo completo dell'articolo Massive-Scale RNA-Seq Analysis of Non Ribosomal Transcriptome in Human Trisomy 21 (in inglese)
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Alessandra Babetto
