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EPN_progressioneSette centri regionali impegnati nella lotta all'Emoglobinuria Parossistica Notturna

Fare squadra tra diversi centri specializzati è una strategia fondamentale quando si tratta di combattere le malattie rare. Su questo fronte, un nuovo risultato arriva dall'Emilia Romagna: i centri di ematologia della regione si sono consorziati per aiutare i pazienti affetti da Emoglobinuria Parossistica Notturna, malattia del sangue detta anche EPN. Lo fanno garantendo assistenza continua e di alto livello, che comprende il trattamento con Eculizumab, il principale farmaco finora disponibile per contrastare la malattia.

L'EPN ha un'incidenza di circa quattro casi per milione di abitanti all'anno. Si manifesta a tutte le età , ma per lo più intorno ai 40 anni, e siccome è causata da una mutazione somatica, non si trasmette alle generazioni successive.
Ma cosa comporta l'EPN? Per capirlo meglio, si può pensare a una barriera: quando non è solida, la resistenza ai possibili attacchi è fragile. Lo stesso concetto si applica all'Emoglobinuria Parossistica Notturna, che è dovuta a una mutazione genetica acquisita delle cellule staminali emopoietiche, quelle cioè che danno vita alle cellule del sangue. L'effetto della mutazione è che i globuli rossi EPN non hanno più lo scudo protettivo con cui resistere agli attacchi del complemento, ovvero delle proteine del plasma che controllano i meccanismi di difesa del nostro organismo.

Se, dunque, la cellula colpita dalla mutazione dà origine a un clone, si sviluppa la malattia, che porta alla rottura dei globuli rossi. Grave anemia e trombosi sono gli effetti principali.
Senza cure adeguate, il tasso di mortalità si aggira intorno al 35% entro i primi 5 anni dalla diagnosi, a causa di complicazioni che comprendono insufficienza renale, ipertensione polmonare e infezioni. Da qui l'importanza di una diagnosi e di una cura il più possibile tempestiva: infatti, sulla base dei dati a disposizione, l'aspettativa di vita dei pazienti sottoposti a trattamento è paragonabile a quella della popolazione sana.

L'Eculizumab, disponibile in Italia dal 2008, è un anticorpo che impedisce la rottura dei globuli rossi e migliora i sintomi della malattia. Per funzionare efficacemente deve essere somministrato con scadenze regolari.
Attualmente, in Emilia Romagna si conoscono 18 casi di EPN, nove dei quali già sottoposti a Eculizumab. I centri specializzati coinvolti nell'assistenza e nella cura si trovano in sette città della regione: Bologna, Piacenza, Parma, Reggio Emilia, Modena, Ferrara, Rimini. La spesa per il trattamento è completamente  assorbita dal Sistema Sanitario Regionale. Si tratta di un impegno economico senza dubbio notevole: la cura costa 250 mila euro all'anno per paziente.
Un problema, quello del costo per i trattamenti, che accomuna tutte le malattie rare. Eppure, nel caso dell'EPN si ritrova un esempio virtuoso: a differenza di altre malattie ancora orfane di cure, l'Emoglobinuria Parossistica Notturna ora non è solo conosciuta, ma anche affrontabile.


PER APPROFONDIRE:

L'Emoglobinuria Parossistica Notturna su Wikipedia



IN DISABILI.COM:

LA CONSULTA NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE LANCIA UN APPELLO: DIVIDERE LE 109 MALATTIE RARE DAI LEA


MALATTIE RARE: GABRIELLA FOGLI CI AIUTA A FARE IL PUNTO



Roberto Bonaldi

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