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Realizzate inoltre, dai massimi esperti della patologia (che è la più frequente tra le forme di distrofia in età adulta), delle raccomandazioni rivolte ai medici, per migliorarne la diagnosi

Il centro ad alta specializzazione sulle malattie neuromuscolari Nemo ha annunciato l’avvio di un nuovo studio internazionale sulla distrofia miotonica di tipo 1, la forma di distrofia più frequente dell'età adulta. L’annuncio è stato dato in occasione del recente incontro che ha riunito i massimi esperti mondiali di questa patologia, che colpisce 1 persona su 9.000 nel mondo - oltre 6.660 adulti in Italia.

Oltre all’avvio di questo importante studio, il convegno è stata anche l’occasione per presentare le prime raccomandazioni per la cura delle persone con distrofia miotonica di tipo 1, rivolte a medici di medicina generale oltre che agli specialisti, in modo da disporre di uno strumento per poter seguire nel modo più appropriato i malati di distrofia miotonica, per la quale esiste ancora una consistente latenza diagnostica. Dal documento con le raccomandazioni cliniche, al quale è stato dedicato un numero monografico della rivista scientifica la Neurologia italiana, sono state estratte inoltre delle informazioni e suggerimenti  per gli stessi pazienti, raccolti in materiali informativi con suggerimenti utili nella vita quotidiana.

LO STUDIO - Lo studio multicentrico ha respiro internazionale: si svolgerà in Nord America ed in altri 4 paesi Europei oltre all'Italia. Si tratta di uno studio, per ora, osservazionale che si pone come obiettivo quello di definire dei parametri con i quali misurare la gravità della patologia nei pazienti. Definire i parametri più appropriati è fondamentale per riuscire a seguire come progredisce la malattia e verificare quali muscoli per esempio sono maggiormente colpiti e con che velocità. Queste informazioni costituiscono la base per interpretare gli effetti di nuove terapie che si stanno affacciando nel mondo delle distrofie miotoniche.

LE RACCOMANDAZIONI – La versione italiana delle "Raccomandazioni per la cura delle persone adulte affette da distrofia miotonica di tipo 1" è una rielaborazione del documento originale voluto dalla Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) e diffuso negli Stati Uniti. Il documento originale è il risultato del lavoro compiuto da 60 figure professionali, esperte nella Distrofia Miotonica e provenienti da diverse parti del mondo, riunitesi tra la primavera del 2015 e la primavera del 2017 per standardizzare e migliorare la presa in carico clinica e terapeutica di persone affette da questa patologia, creando il primo manuale di raccomandazioni al mondo.Nell'intento di implementare la rete italiana, il documento è stato condiviso, revisionato e quindi approvato da parte del Comitato Scientifico dell'Associazione Italiana di Miologia e della Società Italiana di Neurologia.
Le raccomandazioni affrontano la presa in carico dei diversi sintomi presenti nella patologia, che riflettono come essa interessi più organi contemporaneamente. Esiste ancora una importante latenza diagnostica per la Distrofia Miotonica di tipo 1, anche per le diverse modalità di presentazione. Le raccomandazioni di cura faciliteranno anche il riconoscimento di diversi sintomi da parte di specialisti non neuromuscolari, favorendo una diagnosi puntuale ed una presa in carico precoce.
Sottolinea Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico del Centro Clinico NeMO di Milano e coordinatrice del documento di raccomandazioni: "(…) E' importante tenere presente che non sempre i pazienti si possono rivolgere a un centro ad alta specializzazione o interpellano medici con una conoscenza specifica della patologia. Per questa ragione le raccomandazioni sono indirizzate ai medici meno esperti di distrofia miotonica di tipo 1 con l'obiettivo di facilitare il percorso di cura delle persone adulte affette e delle loro famiglie".

LA DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 1 - E' una malattia caratterizzata da debolezza muscolare distale e dalla difficoltà a rilasciare i muscoli dopo averli contratti (miotonia). E' la forma di distrofia più frequente dell'età adulta con una prevalenza di 1 su 9000 persone. Allo stesso tempo è la più variabile tra le malattie, in quanto si può presentare alla nascita, con una forma congenita, grave, con ritardo mentale, così come dopo i 40 anni, con una forma apparentemente paucisintomica, ma pur sempre progressiva. Non solo coinvolge il muscolo, ma interessa anche altri organi, tra cui il cuore, il respiro, l'apparato endocrino, riproduttivo ed il cervello.


Redazione

Photo by Patrick Tomasso on Unsplash

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