Parte un progetto per la mappatura del DNA di bambini con epilessia: è nei bambini che si possono manifestare le sue forme più gravi, che possono essere incurabili e portare a disabilità
In Italia si stima che siano oltre 500.000 le persone ad essere colpite da forme di epilessia, e le previsioni più recenti calcolano che almeno una persona su dieci svilupperà una qualche forma di epilessia durante il corso della propria vita.
Più della metà di chi ne è colpito, non ne conosce l’origine: per capire se la patologia in questi pazienti “senza diagnosi” ha una causa genetica, la Federazione Italiana Epilessie (FIE) ha sviluppato un progetto per la mappatura del DNA di bambini con epilessia, che studierà se sono presenti in loro alterazioni genetiche e se queste siano alla base della malattia. In questo modo sarà possibile individuare nuovi geni responsabili della patologia e progettare terapie per la malattia, “su misura” per ogni paziente.
LA RICERCA FARMACOLOGICA E CLINICA - Attualmente, nonostante i numeri dell’epilessia siano così importanti, in Italia i progetti di ricerca e di studio di nuovi trattamenti farmacologici per questa patologia sono poco numerosi. Infatti, se nel 1996 erano 24 i farmaci antiepilettici in fase di sviluppo clinico, nel 2013 questi si sono ridotti a 10. Ciò a seguito di un forte e preoccupante calo degli investimenti pubblici e non-profit, registrato nell’ultimo decennio, che si è accompagnato anche a un progressivo disinvestimento da parte delle principali aziende farmaceutiche, commenta la FIE in una nota.
Va sottolineato, inoltre, che un’ampia quota di persone malate, compresa tra il 30 e il 40%, non risponde a nessun trattamento terapeutico e anche i farmaci sviluppati negli ultimi trenta anni non hanno modificato questa percentuale di insuccesso. Di contro, in Europa l’attenzione alla patologia sta aumentando, come dimostra il finanziamento da parte della Commissione Europea di sei grandi progetti collaborativi nell’ambito del 7°Programma quadro: EpiTarget, EpiStop, EpimiRNA, Epixchange, Desire e EpiPGX. L’investimento totale supera i 70 milioni di euro e sono coinvolti numerosi istituti e laboratori in tutta Europa.
BAMBINI ED EPILESSIA - Uno specifico approfondimento va fatto per l’età pediatrica, poiché l’epilessia rappresenta la principale malattia neurologica nei bambini e ogni anno circa cinque bambini su 1000 sono colpiti da una forma di questa patologia.
Inoltre, costituisce la causa principale di ricorso alla terapia intensiva neonatale tra i bambini prematuri e tra quelli nati a termine. Si tratta di un evento grave poiché l’insorgenza precoce della malattia causa in molti casi deficit neurologici a lungo termine.
Il progetto di ricerca presentato da FIE ieri nel corso del convegno L’epilessia esiste. Parliamone svoltosi giovedì presso l’Università degli Studi di Milano, sarà focalizzato in particolare sui bambini, perché le forme più gravi di epilessia - definite encefalopatie epilettiche -che sono incurabili e portano disabilità, si manifestano subito dopo la nascita o nell’infanzia ed è molto difficile individuarne la causa e quindi determinare la migliore terapia. Tra i 12.000 bambini e adolescenti che in Italia ne sono colpiti addirittura l’80% non conosce l’origine della malattia.
IL PROGETTO DI RICERCA - Grazie ad avanzate tecnologie che permettono l’applicazione della potenza di calcolo di supercomputer all’analisi genetica (Next Generation Sequencing – NGS), il progetto della Federazione Italiana Epilessie effettuerà in 350 piccoli pazienti la mappatura dell’esoma, cioè l’analisi di quella parte del genoma che contiene le informazioni relative a tutti i tratti di un organismo (dal colore degli occhi al comportamento) e che permette di identificare la maggior parte delle varianti genetiche responsabili di malattie. I pazienti coinvolti sono in cura presso quattro grandi centri clinici e di ricerca: Ospedale Gaslini di Genova, Ospedale Meyer di Firenze, Ospedale Bellaria di Bologna, Policlinico Universitario di Catanzaro.
L’innovatività del progetto risiede nelle tecnologie utilizzate, nel loro potenziale di scoperta e nel carattere collaborativo del programma che riunisce quattro importanti centri clinici e un’organizzazione di tutela dei pazienti. La presenza di quest’ultima pone al centro il bisogno delle persone e garantisce il mantenimento dell’infrastruttura, la sua crescita successiva e la disseminazione dei risultati. In questo modo, si potrà realizzare in Italia il primo ente dedicato alla medicina di precisione guidato e ispirato dal bisogno dei pazienti.
I DIRITTI DEI PAZIENTI - Ricercatori, medici, rappresentanti dei pazienti e dei loro familiari e delegati del Ministero della salute si sono confrontati nel corso del convegno di Milano in particolare sulla situazione attuale e sulle misure allo studio da parte delle istituzioni italiane per l’attuazione della risoluzione sull’epilessia, adottata nel 2015 dalla World Health Assembly dell’Organizzazione mondiale della sanità. Questo documento obbliga tutti i Paesi del mondo a facilitare l’accesso dei pazienti a diagnosi e terapie, a lottare contro le discriminazioni verso le persone che ne sono colpite, investire in programmi per la prevenzione e rendere disponibili risorse per finanziare la ricerca.
Per rispondere a queste istanze la Federazione Italiana Epilessie (FIE) ha stilato la Carta dei diritti delle persone con epilessia, sintetizzati nei seguenti punti:
• diritto ad avere una cura risolutiva dell’epilessia;
• diritto ad avere un’assistenza socio-sanitaria adeguata alla propria condizione psico-fisica;
• diritto all’inclusione sociale nel rispetto della dignità individuale;
• diritto di non essere discriminati in ragione della propria malattia e il diritto alla privacy al pari degli altri soggetti con malattie diverse;
• diritto all’istruzione.
In disabili.com:
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Redazione
