Il test è unico al mondo per semplicità , basso costo e precisioneL'immunodeficienza congenita è una malattia provocata dalla carenza di adenosina-deaminasi che rende un bambino di pochi mesi aggredibile da qualsiasi germe sia presente nell'ambiente, causando delle gravi complicanze che possono portare anche danni irreparabili.
Questo difetto metabolico estremamente raro è curabile con terapie enzimatiche sostitutive, con terapie geniche o con il trapianto di midollo ma per poter essere curato deve essere diagnosticato in tempo. È proprio questo lo scopo del test precoce messo a punto da tre ricercatori dell'Azienda Ospedaliero Universitaria dell'Universitaria Meyer e dell'Università di Firenze.
"Immaginate un neonato all'apparenza perfetto, sano sotto ogni profilo - spiegano i ricercatori Chiara Azzari, Massimo Resti e Giancarlo La Marca -. Un bambino che però, quando le difese materne vengono meno, a pochi mesi dalla nascita, è aggredibile da qualsiasi germe sia presente nell'ambiente. Possono insorgere, così, complicazioni gravissime quali l'encefalite, la sepsi, la poliomielite e altre malattie causa di danni permanenti e irreversibili".
Per effettuare il test occorre il prelievo di una goccia di sangue del neonato, prelievo che viene generalmente fatto in maniera in dolore dal tallone: il risultato è immediato e consente di porre buone basi al fine di cercare di debellare la rara immunodeficienze, che nella popolazione infantile ha un incidenza stimata da uno su cento mila nuovi nati e uno su un milione.
Il nuovo test, che si basa sulla tecnologia della spettrometria di massa, è entrato ad inizio 2011 nello screening neonatale allargato e ad oggi sono già stati controllati venti mila neonati toscani. Questo studio preliminare ha evidenziato subito un dato estremamente importante, ovvero che l'incidenza in Toscana è di almeno uno su cinquantamila nuovi nati e forse più frequente. Ciò dimostra come, in assenza di un test precoce, l'incidenza reale della patologia, sia stata fin qui probabilmente sottostimata.
Il test, unico al mondo per semplicità , basso costo ed elevata precisione di diagnosi, ha un'importanza così elevata nel panorama scientifico internazionale da essere stato di recente pubblicato su una delle più prestigiose riviste di Immunologia internazionali: il Journal of Allergy and Clinical Immunology.
INFO:
Deficit di adenosina deaminasi - Wikipedia
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Alessandra Babetto
