I portatori di una specifica delezione hanno una probabilità 13,58 volte maggiore di sviluppare ASD o schizofrenia rispetto a una persona normale.I disturbi dello spettro autistico (ASD) e la schizofrenia condividono molte caratteristiche, tra cui la prevalenza ‑¬â€˜ stimata in circa l'1 per cento della popolazione generale ‑¬â€˜ e la maggior incidenza nella popolazione maschile. Ciò ha fatto sorgere il sospetto di una possibile "sovrapposizione genetica" tra queste due patologie, oggetto in particolare, di numerosi recenti studi, dai cui è stato possibile evincere che nessuna specifica mutazione possa ritenersi responsabile di più dell'1-2 er cento dei casi.
Daniel Moreno-De-Luca e colleghi del Dipartimento di genetica umana della Emory University hanno analizzato il DNA genomico di più di 23.000 pazienti con ASD, ritardo di sviluppo o schizofrenia, puntanto all'identificazione delle duplicazioni del DNA o delezioni note come variazioni nel numero di copie (CNV).
Il primo risultato importante è che sul cromosoma 17 di 24 diversi pazienti era presente la stessa delezione. Questa CNV era invece assente in 52.448 controlli, rendendo il risultato statisticamente significativo.
€˜Se si calcola il rischio per questo campione combinato (ASD e schizofrenia) si ottiene un valore di ben 13,58, anche se probabilmente è molto più alto‑¬, ha commentato David H. Ledbetter, ricercatore della Emory University. (Un rischio relativo di 13,58 indica che i portatori di questa delezione hanno una probabilità di sviluppare ASD o schizofrenia 13,58 volte maggiore di una persona normale.)
Il gene individuato in questo studio, pubblicato sull'American Journal of Human Genetics è uno dei 15 contenuti all'interno della delezione. Le mutazioni a carico dell'HNF1B sono state associate a cisti renali e sindrome del diabete (RCAD), e diversi pazienti ASD studiati avevano una storia familiare di patologie nefrologiche e/o diabete. Per contro, i pazienti RCAD spesso si presentano con disturbi dello sviluppo.
"Lo spettro fenotipico dei pazienti con la delezione 17q12 è in accordo com una sindrome genetica che si estende oltre l'RCAD‑¬, ha concluso Moreno-De-Luca. €˜Abbiamo scoperto un CNV patogenico ricorrente che conferisce un rischio molto elevato di ASD, di schizofrenia e di disturbi delle sviluppo neurologico‑¬.
I dati in definitiva suggeriscono che uno o più dei 15 geni sono critici per lo sviluppo neurocognitivo.
Fonte: Le Scienze