La ricerca scientifica finanziata da Telethon nel 2010 promuoverà ben 40 progetti incentrati sulle patologie di origine genetica. Un numero maggiore rispetto all’anno scorso, grazie ad una raccolta fondi che ammonta a 12,3 milioni di euro, 2,3 milioni in più.Le ricerche di Telethon, che si svolgeranno in 73 istituti di ricerca italiani, pubblici e privati non profit, riguardano le malattie in studio da anni, come la distrofie muscolare, la fibrosi cistica, la talassemia e le più diffuse tra la popolazione, come l’epilessia, il morbo di Parkinson e l’Alzheimer. Quest’anno, però, saranno anche messe a punto strategie di cura per malattie rare sperimentate direttamente sull’uomo.
È il caso della terapia sull’amaurosi congenita di Leber, una forma di cecità ereditaria che sarà confermata da una sperimentazione su 12 pazienti (tra cui tre italiani) svolta ricercatori della Seconda Università di Napoli in collaborazione con l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) e il Children’s Hospital di Philadelphia.
Quest’anno, inoltre, ci sono due novità : i €˜Program Project‑¬, tre programmi di ricerca sulle malattie genetiche i cui fondi sono investiti per €˜unire la forza‑¬ dei gruppi di ricerca più eccellenti e migliorare i tempi e la qualità dei lavori. Il primo progetto è curato da Fulvio Mavilio, del Centro di medicina rigenerativa €˜Stefano Ferrari‑¬ dell’Università di Modena e Reggio Emilia, che coordinerà il programma sull’epidermolisi bollosa, malattia genetica della pelle; il secondo da Massimo Zeviani dell’Istituto neurologico €˜Carlo Besta‑¬ di Milano, che si occuperà invece del programma sulle malattie mitocondriali; e il terzo è seguito da Carla Taveggia della €˜Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor‑¬ di Milano e sarà incentrato sulle neuropatie demielinizzanti.
La seconda novità riguarda l’adesione di Telethon al movimento dell’‑¬Open Access‑¬, un accesso online gratuito a disposizione della comunità scientifica, dei pazienti e dei donatori, per promuovere e diffondere il lavoro svolto. A tale scopo o ricercatori pubblicheranno i loro progetti in un archivio, chiamato UK PubMed Central (UKPMC), archivio fondato da otto enti inglesi che finanziano la ricerca scientifica, che contiene circa due milioni di articoli scientifici.
Telethon è una delle prime organizzazioni europee ad avervi aderito e l’unica italiana.
Per info:
TELETHON
TELETHON NEL UKPMC
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Redazione