È stato replicato per la prima volta in laboratorio il neurone umano dell'autismo che potrebbe essere usato per individuare composti chimici e studiare diagnosi e trattamenti personalizzati per la malattia. Il risultato, annunciato sulla rivista Cell ha dimostrato che "l'autismo è una malattia causata da un difetto di sviluppo delle cellule del cervello" come ha osservato Alysson Muotri, dell'università della California, a San Diego, a capo dello studio. In particolare sono stati replicati i neuroni di persone ammalate di sindrome di Rett, malattia scelta perchè fra i disordini dell'autismo è quella di cui si conoscono meglio i meccanismi genetici coinvolti. È noto infatti che il disturbo è causato da una mutazione del gene MeCP2 che codifica l'omonima proteina. La sindrome e' il piu' invalidante fra i disordini dell'autismo e provoca gravi ritardi nel linguaggio e motori. Per ottenere il neurone dei malati di sindrome di Rett i ricercatori hanno prima prelevato cellule della pelle (i fibroblasti) di pazienti con questa malattia. Le cellule sono state poi immerse in un cocktail di 4 geni che le ha riportate indietro nel tempo per ottenere le staminali pluripotenti indotte, uno stato infantile simile a quello embrionale. A questo punto le staminali sono state riprogrammate per ottenere i neuroni di questa forma di autismo. È stato così osservato che rispetto alle cellule normali del cervello, questi neuroni sono caratterizzati da alcuni difetti fra cui meno sinapsi, dimensioni più piccole e imperfezioni elettrofisiologiche. Sprimentando poi su topi fatti ammalare di sindrome di Rett l'ormone IGF1 è stato anche dimostrato che i difetti nelle sinapsi di questi neuroni potrebbero esser reversibili e che l'ormone potrebbe avere potenzialità per trattare anche nell'uomo la sindrome di Rett e altri disordini neurologici.Fonte: ANSA