All’Università di Padova due studiosi lottano per vincere la patologia genetica
La Distrofia di Ullrich è una grave patologia di origine genetica. Si tratta di una mutazione nei geni del collagene VI, una proteina che serve a rivestire le fibre muscolari ed ancorarle alla matrice extracellulare (la struttura che circonda e supporta le cellule).
La patologia si manifesta alla nascita ed è caratterizzata da debolezza e contratture muscolari (soprattutto del tronco e degli arti), retrazione dei muscoli prossimali e ipermobilità delle articolazioni distali; non comporta alcun problema cognitivo.
La malattia porta ad un coinvolgimento precoce e progressivo dei muscoli respiratori e del diaframma, per cui spesso i bambini colpiti hanno bisogno di ventilazione meccanica già a partire dai 10 anni.
I precedenti studi avevano già spiegato il meccanismo alla base della malattia: una sorta si corto circuito dei mitocondri (€˜le centrali energetiche delle cellule‑¬) dovuto all’erronea apertura di un canale mitocondriale.
Nel marzo del 2008, gli studiosi Bonaldo e Bernardi dell’Università degli Studi di Padova hanno poi dimostrato che chiudendo il canale con un farmaco, la ciclosporina A, si può riparare il guasto che scatena la malattia negli animali, e in alcuni pazienti umani sui quali è stata tentata la sperimentazione.
L’uso della ciclosporina A, però, riduce significativamente le difese immunitarie dei malati, esponendoli al rischio di infezioni. Ecco allora che i ricercatori hanno provato a individuare un farmaco, denominato Debio 025, che pur mantenendo l’effetto terapeutico non riducesse l’attività del sistema immunitario.
Sperimentato sui topolini distrofici il nuovo farmaco ha ottenuto effetti protettivi privi di tossicità . Questo è un dato di estrema importanza, in quanto il farmaco dovrebbe essere assunto per tutta la vita dal paziente distrofico.
Inoltre Bernardi e Bonaldo hanno provato che il Debio 025 è efficace proprio attraverso un effetto sui mitocondri. I ricercatori hanno infatti inattivato nei topi distrofici il gene per la ciclofilina D, la proteina mitocondriale €˜responsabile‑¬ del danno muscolare che viene inibita dal Debio 025 e hanno osservato la guarigione degli animali. A dimostrazione che l’azione del farmaco è assolutamente specifica ed è rivolta proprio ai mitocondri.
Questi risultati rappresentano dunque un punto di svolta che permetterà presto di istituire un protocollo di sperimentazione clinica del Debio 025 sui pazienti umani. «Si tratta di un bel passo avanti sia nella comprensione della malattia che nello sviluppo di una cura» commentano Bernardi e Bonaldo, che concludono: «Siamo molto grati a Telethon e a Debiopharm che hanno creduto in questo progetto».
Gli studi sono stati finanziati per la quasi totalità da Theleton, e sono stati pubblicati sul British Journal of Pharmacology e su Human Molecular Genetics. Il farmaco è prodotto da una ditta di Losanna, la Debiopharm SA.
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