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logo telethonIl progetto è finanziato da Telethon e coinvolge anche istituti di Roma, Perugia e Firenze

L’autismo e l’epilessia sono fortemente associati e questo lo si ritrova in molti studi: dal 5 al 46% delle persone con disturbi dello spettro autistico hanno nella loro vita almeno una crisi epilettica, più frequentemente di quanto si osserva nella popolazione generale (0,5%-1%). Viceversa, la prevalenza di disturbi dello spettro autistico nelle persone con epilessia ha una frequenza circa cinquanta volte superiore rispetto alla popolazione generale. È su questi  numeri che si basa il fondato sospetto che possano esserci meccanismi genetici e molecolari comuni alla base delle crisi epilettiche e delle disfunzioni socio-comunicative e cognitive che caratterizzano i disturbi dello spettro autistico. 

Su queste basi ha preso il via nei giorni scorsi presso la Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa) uno studio che ha l’obiettivo di individuare le cause genetiche per migliorare la diagnosi e operare scelte farmacologiche mirate tra quelle a disposizione. Il progetto, che ha ricevuto il finanziamento di Telethon, è coordinato dal Federico Scicca, clinico e ricercatore dell’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone e si avvale del lavoro congiunto del suo team, di quello di Mauro Pessia dell’Università di Perugia, di Elena Ambrosini dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma e di Renzo Guerrini dell’AOU Meyer di Firenze.

L’ipotesi scientifica sui cui si incentra la ricerca è focalizzata sul ruolo di alcuni canali ionici (canali KIR), rettificatori d’ingresso del potassio che si trovano in alcune cellule (Astrociti) del cervello. Cellule il cui ruolo è importante sia sotto il profilo strutturale, sia sotto quello metabolico e per la loro attività di regolazione dell’eccitabilità neuronale della trasmissione simpatica.

Genereremo una linea di topi geneticamente modificati (knock-in) ‑¬â€˜ spiega Scicca ‑¬â€˜ che presentino la mutazione che riterremo più significativa, così da studiarli a trecentosessanta gradi (comportamentale, epilettologico, elettroencefalografico e cellulare) con l’obiettivo di trovare farmaci mirati, tra quelli disponibili, capaci di agire sul difetto del canale e quindi di dare una risposta terapeutica davvero efficace a ai bambini affetti dalle patologie interessate dallo studio.


INFO:

http://www.telethon.it


IN DISABILI.COM:

DISTURBI DEL COMPORTAMENTO CAUSATI DALL'AUTISMO CONTRASTATI CON GLI ORMONI


EPILESSIA: UNA NUOVA STRADA PER LA RICERCA


Alessandra Babetto

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