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volantino iniziativa aissmeBastano poche gocce di sangue dal tallone del neonato per capire se il piccolo può essere malato

Dare alla luce un figlio affetto da malattia rara non significa necessariamente condannarlo a un'esistenza da 'malato'. Terapie efficaci per contrastare malattie metaboliche ed ereditarie (una sottocategoria delle malattie rare) esistono, a patto di diagnosticarle in tempo. La risposta si chiama screening allargato neonatale, e per realizzarlo è sufficiente prelevare qualche goccia di sangue dal tallone del bambino a poche ore dalla nascita (eseguito a 72 ore dal parto) per permettere l'identificazione precoce fino a 60 tipi di patologie rare.

Una volta riconosciute, si potrà procedere con una terapia per cui esistono evidenze scientifiche efficaci. Se non si effettua il test, visto che alla nascita possono passare inosservate, le malattie metaboliche ereditarie (un gruppo di circa 600 tipi inseriti nel grande libro delle oltre 6.000 malattie rare) possono portare a gravi conseguenze (danni cerebrali e all'organismo per tutta la vita) quando non anche alla morte del neonato.

Si stima infatti che, seppure definite 'rare', un bambino su 500 ne nasca affetto, ma soltanto uno su quattro beneficia di una diagnosi precoce. Il test neonatale segna quindi un grande passo in avanti.

L'Aismme (Associazione italiana sostegno malattie metaboliche ereditarie) ha cominciato nel 2007 una campagna di sensibilizzazione a livello nazionale per contribuire a formare una maggiore consapevolezza nei confronti della prevenzione in epoca neonatale.
In occasione della 1. giornata mondiale delle Malattie rare, svoltasi a Roma nei giorni scorsi, l'associazione ha presentato ufficialmente il nuovo spot con la voce fuori campo di Veronica Pivetti.

"Il test è già attivo negli Stati Uniti, Gran Bretagna, Germania, India, Malesia - spiega Cristina Vallotto, presidente di Aismme - mentre in Italia dal 2004 è obbligatorio per tutti i neonati della Toscana con un bambino identificato ogni 1.800 per un totale finora di 81 bambini affetti. Nel frattempo altre Regioni, come Lazio, Liguria, Sicilia e il Veneto, si sono date da fare. Mentre altre si stanno organizzando. Ma la strada è ancora lunga".

L'obiettivo è un'applicazione estesa a tutta Italia, attraverso un' adeguata normativa e dei fondi per l'acquisto delle apparecchiature adatte.

Altro tasto dolente: i pochi centri di cura esistenti hanno carenza di personale proprio in un momento storico in cui la ricerca sta facendo grossi passi avanti.


INFO:

Le malattie metaboliche ereditarie: cosa sono

Principali centri italiani per la diagnosi e cura delle malattie metaboliche ereditarie

Il sito di Aissme (Associazione italiana sostegno malattie metaboliche ereditarie onlus)

Il nuovo spot di Aissme in versione video

Il nuovo spot di Aissme in versione audio


IN DISABILI.COM:

Oggi è la giornata delle malattie rare

Presentazione della GUIDA "Associazioni Italiane Malattie Rare"

Saperne di più sulle malattie rare


[Gloria Cesarotto]

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