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piccoloÈ la seconda regione, dopo l'apripista Toscana. Le prossime dovrebbero essere Friuli e Trento.

Si allarga la difesa del neonato dalle conseguenze delle malattie metaboliche.
Era una peculiarità della sola Toscana, ma ora esordisce anche in Veneto, in attesa che altre regioni si accodino.
I più probabili prossimi territori interessati da simili opportunità saranno Friuli Venezia Giulia e Provincia Autonoma di Trento. Stiamo parlando dello screening neonatale metabolico allargato, un test in grado di individuare a poche ore dalla nascita le circa 40 patologie metaboliche ad oggi diagnosticabili, malattie altamente invalidanti e spesso mortali se non diagnosticate in tempo.
La giunta regionale del Veneto, con una delibera dello scorso agosto, ha varato questa possibilità per i 47 mila bimbi che ogni anno nascono nel territorio veneto.

Esultano gli aderenti all'associazione italiana studio malattie metaboliche ereditarie onlus (Aismme), che da tempo lottano perchè si giunga a questi risultati, anche con l'aiuto di alcuni testimonial, come potete apprezzare dal video.

L'importanza dell'accordo e della diffusione di questa pratica vengono spiegate da Cristina Vallotto, Presidente dell'Aismme: "Dove lo screening allargato manca, i bambini vengono identificati quando i danni neurologici irreversibili sono già comparsi. E un bambino tardivamente identificato è un bambino che dovrà convivere, oltre che con la sua patologia, anche con una grave disabilità causata da un evento prevedibile e ‑¬â€˜ bisogna tenerne conto - con costi sociali ben superiori al valore dello screening stesso‑¬.
In Toscana, dove lo screening è attivo per legge dal 2004, su 150mila bambini screenati sono stati identificati 81 bambini affetti, uno ogni 1.850.

I Tecnici della Regione Veneto confidano che i neonati potranno cominciare ad essere screenati già dall’inizio del 2009.
Potranno avvalersi delle nuove linee guida nazionali per l’applicazione dello screening allargato, che sono già state approvate dalle due società scientifiche, il SISMME (Società Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie) ed il SISN (Società Italiana per gli Screening Neonatali).

L'applicazione del test è solo un primo passo: €˜Occorre la volontà per una seria ed organica presa in carico del paziente metabolico ‑¬â€˜ conclude Manuela Pedron, Vicepresidente Aismme - cosa che comprende il potenziamento dei centri di cura (quei pochi che esistono sono al limite del collasso e difficilmente riescono a far fronte alle emergenze), corsie preferenziali per i farmaci salvavita, una adeguata preparazione dei medici pediatri, un'adeguata attenzione ai pazienti adulti per i quali oggi non esiste nulla in termini di assistenza. Ed i tempi devono non solo essere certi, ma anche rapidi‑¬.

INFO:

AISMME Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus
Via Niccolò Tommaseo, 67-C 35131 PADOVA
Tel.-Fax: 049-99.00.700

Dell'argomento ci siamo già occupati con questi articoli:
IL 'PITTORE DELLA LUCE' ILLUMINA LA RICERCA

UN TEST PER PROTEGGERE IL FUTURO DI OGNI NEONATO


[Alberto Friso]

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