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Garantire al neonato un futuro più sereno, prevenendo lo svilupparsi di malattie metaboliche ereditarie.
E' lo scopo della campagna nazionale di sensibilizzazione ed informazione per la massima diffusione dello screening neonatale metabolico allargato, inaugurata il 25 dicembre scorso dall'AISMME - Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus.

Il nome - screening neonatale metabolico allargato - sembra difficile e complicato, ma niente di tutto ciò.
Si tratta semplicemente di analizzare una goccia di sanguè del bebè, prelevata dal tallone di ogni neonato tra le 48esima e la 72esima ora di vita: una semplice operazione che consente di individuare gravi patologie prima che queste si manifestino, consentendo un trattamento adeguato che - se tempestivo - può essere in grado di contenere notevolmente i disturbi e i gravi danni che possono cagionare alla vita del bambino.
Anche perchè l'incidenza non è scarsa.
Le malattie genetiche ereditarie, come ipotiroidismo, fibrosi cistica, galattosemia o fenilchetonuria, colpiscono un neonato su 500. Ma solo un caso su quattro viene, oggi, prontamente riconosciuto. Lo screening consentirebbe invece di ridurre i rischi di disabilità e di morte a causa di tragedie oramai prevedibili, consegnando ai bambini malati e alle loro famiglie una diagnosi chiara e precoce che garantirà loro un futuro più sereno.
A poche ore dalla nascita è infatti possibile individuare circa quaranta malattie metaboliche ereditarie, ossia disturbi dovuti ad alterazioni genetiche che possono causare gravi handicap neurologici ed intellettivi ed in alcuni casi anche la morte improvvisa del lattante.
Sono patologie poco conosciute e riconoscibili - non solo dai genitori ma anche dai medici e dai pediatri - che possono essere rilevate grazie all'analisi di quella goccia di sangue che consente di individuare le malattie genetiche, grazie ad una nuova tecnologia d'analisi denominata Tandem-Mass spettrometria che consente di allargare lo screening neonatale realizzando la diagnosi non solo delle 4 malattie genetiche, bensì di altre 40 malattie metaboliche.

In difesa del diritto alla salute e del benessere di oggi nuovo nato, AISMME si schiera quindi a sostegno della prevenzione consapevole che la scienza e la tecnologia mettono oggi a disposizione e che già da anni viene attuata nei maggiori paesi industrializzati d’Europa, negli Stati Uniti e in Australia, e che, in Italia, la Regione Toscana ha già provveduto a rendere obbligatorio per legge, mentre le regioni Liguria e Lazio hanno attivato in tal direzione alcuni progetti pilota.

Ma non basta: dal momento che si può fare di più per garantire il miglior futuro possibile ad ogni bambino, la prevenzione va estesa ai circa 570mila nuovi nati annualmente in tutto il territorio nazionale, eliminando così le disparità tra regione e regione. Ma, sopratutto, mirando a ridurre i disagi ed il dolore di tutti i bambini e delle loro famiglie.

INFO:
 
AISMME Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus
Via G. Berchet, 16
35131 PADOVA
Tel. 049-936.61.29
Fax: 049-990.21.38
info@aismme.org

Abbiamo già parlato di diagnosi neonatali precoci
QUELLA GOCCIA DI SANGUE CHE SALVA LA VITA

Sulle malattie metaboliche vedi anche:
ANCHE IL PANE COMBATTE LE MALATTIE METABOLICHE

SCOPERTA LA CAUSA DELL'OSTEOPOROSI


[Alberto Friso

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