Grazie alla diagnosi precoce si potranno prendere in carico tempestivamente casi di SMA, per la quale esistono terapie che devono essere avviate rapidamente
La Regione Lombardia ha approvato con una delibera l’estensione degli screening neonatali anche alla SMA, atrofia muscolare spinale, che ora è stata inclusa all’elenco insieme alle altre malattie metaboliche ereditarie per le quali questo strumento rappresenta una fondamentale strumento per la diagnosi precoce.
Il nuovo programma con l’inserimento delle analisi per SMA, della durata di tre anni, partirà dal prossimo 15 settembre.
Si tratta di una notizia estremamente positiva, che accelera quello che purtroppo in Italia è ancora un intervento a macchia di leopardo: nonostante gli screening neonatali siano obbligatori in Italia da 7 anni (sono stati inseriti nei Livelli Essenziali Di Assistenza LEA con la legge 167 del 2016, ndr e nel rispetto del DPCM 12 gennaio 2017), e nel 2021 si sia deliberato l’allargamento anche alla SMA, manca ancora l’aggiornamento da parte del Ministero della Salute, con la conseguenza che sono solo le singole iniziative regionali a tamponare al problema, muovendosi in modo autonomo, come fatto dalla Regione Lombardia. Attualmente la SMA è inserita negli screening neonatali di sole 8 regioni sulle 20 totali.
LO SCREENING NEONATALE
Ricordiamo che lo screening neonatale è un programma di prevenzione che, effettuato con un semplice prelievo ematico dal tallone del neonato entro 48/72 ore dalla nascita, permette di eseguire in ospedale dei test su alcune patologie rare di origine genetica per le quali la diagnosi precoce è fondamentale. Si tratta di patologie che, se non diagnosticate e trattate precocemente, possono causare gravi disabilità, caratterizzate da ritardi psichici e/o neuro-motori permanenti sin dai primi anni di vita e, in alcuni casi, possono causare anche la morte del neonato.
Una volta che il risultato del test sia positivo, vengono eseguiti ulteriori approfondimenti diagnostici per accertare la presenza o meno della patologia.
CENTRI DI RIFERIMENTO IN LOMBARDIA
I quattro centri clinici di riferimento (CCR) per Malattie Metaboliche Ereditarie (MME) saranno l’IRCCS Fondazione San Gerardo dei Tintori di Monza – Clinica Pediatrica ed Unità di Neonatologia – Università degli Studi di Milano Bicocca – Monza; l’IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano – Clinica Pediatrica – Università degli Studi di Milano – Milano; l’Ospedale San Paolo, ASST Santi Paolo e Carlo – Clinica Pediatrica ed Unità di Neonatologia – dell’Università degli Studi di Milano – Milano e l’Ospedale dei Bambini V. Buzzi, ASST Fatebenefratelli-Sacco – Clinica Pediatrica – Università degli Studi di Milano – Milano.
Come centro clinico di riferimento (CCR) per l’Atrofia muscolare spinale è stato individuato l’IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta – Unità Operativa di Neurologia dello Sviluppo – Milano.
Redazione
