E’ attivo dal 15 settembre in tutta la Lombardia lo screening neonatale per diagnosticare la SMA: l’atrofia muscolare spinale è stata infatti inserita, dalla regione, negli screening neonatali per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie
Grazie a questo semplice esame, che viene eseguito in ospedale prelevando un paio di gocce di sangue dal tallone del neonato entro 48/72 ore dalla nascita, sarà possibile identificare e intervenire tempestivamente contro questa rara patologia neuromuscolare caratterizzata da paralisi muscolare progressiva dovuta alla perdita del controllo volontario del movimento.
Gli screening neonatali sono un programma di prevenzione obbligatoria e gratuita che si esegue in tutta Italia per la diagnosi precoce di alcune malattie ereditarie, potenzialmente molto impattanti e disabilitanti.
Una volta ottenuto un risultato positivo allo screening, seguono altri accertamenti per verificare che ci sia effettivamente la patologia.
Le patologie indagate dallo Screening Neonatale in Regione Lombardia appartengono a quattro gruppi: malattie endocrine (Ipotiroidismo congenito e Iperplasia surrenalica congenita), fibrosi cistica, malattie metaboliche ereditarie (SNE) e malattie neuromuscolari genetiche (Atrofia muscolare spinale).
Per approfondire:
https://www.regione.lombardia.it
Leggi anche:
Malattie rare. In Lombardia partono gli screening neonatali per la SMA
Tipografia
- Font Size
- Default
- Modalità lettura
