RENE MIDOLLARE A SPUGNA: LA CAUSA PARE GENETICA
Il gene GDNF è la causa sospetta della malattia renale
Il rene con midollare a spugna sembra essere una malattia di origine genetica. La scoperta è stata fatta da un’equipe di ricercatori delle Università Cattolica di Roma, di Verona e di Padova guidati dal nefrologo del Gemelli-Columbus Giovanni Gambaro.
La malattia cistica, fortunatamente rara, è stata scoperta per la prima volta nel 1939 e deve il nome alla particolare forma a spugna (in inglese MSK, medullary sponge kidney) che assume la midollare renale, la parte più interna del rene, a causa delle calcificazioni che si formano intorno al nefrone, l’unità funzionale del rene che filtra il plasma, riassorbe le sostanze utili e produce l’urina.
La patologia è spesso associata alla calcolosi recidivante e alle infezioni urinarie; decorre in maniera silente e viene scoperta attraverso un’ecografia epatica o addominale.
I sintomi si manifestano negli adulti tra i 20 e i 50 anni di età, anche se in alcuni casi sono diagnosticati in bambini di due anni e in adolescenti.
La malattia non è causa di mortalità, i pazienti possono sviluppare microematuria, pietra del rene o infezione del tratto urinario.
La causa genetica era sempre stata solo un’ipotesi poiché i casi familiari riscontrati non erano tangibili scientificamente. L’osservazione dei difetti fisiopatologici e il sospetto che tra i geni coinvolti vi fosse il GDNF, gene che ha una funzione fondamentale nello sviluppo del rene, ha portato i ricercatori italiani ad intraprendere uno studio su cento pazienti colpiti dalla patologia.
Un articolo pubblicato sull’ultimo numero del Clinical Journal of the American Association of Nephrology riporta lo svolgimento di tale studio, dove alcuni pazienti presentavano variazioni genetiche del GDNF e nelle loro famiglie si erano verificati altri casi di rene midollare a spugna.
Tuttavia la responsabilità del gene sulla malattia deve essere provata anche attraverso un esperimento in vitro, introducendo il suddetto gene in una cellula. In questo caso, sfortunatamente, il test risulterebbe nullo poiché il GDNF regola un intero organo, non una singola cellula.
Il Prof. Gambaro, comunque, continua a sostenere la validità dei risultati ottenuti attraverso lo studio sui pazienti perché essi presentano clinicamente disfunzioni come le alterazioni urinarie ed ematiche che altri pazienti affetti da MSK non hanno.
Per info:
POLICLINICO GEMELLI - NEFROLOGIA
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Sabato 21 Agosto 2010 00:01
