CONOSCERE LA SCLEROSI MULTIPLA
Diomira Pizzamiglio
La fondazione Cesare Serono ha pubblicato una Guida Pratica "Conoscere la Sclerosi Multipla", per aiutare pazienti e loro familiari a conoscere e comprendere meglio questa malattia.
La guida è a disposizione di tutti ed è possibile scaricarla dal sito Internet della fondazione: www.fondazioneserono.org
La pubblicazione "Conoscere la Sclerosi Multipla" è stata scritta dal Dott. Ghezzi e dal Dott. Zaffaroni, che lavorano al centro di riferimento di Gallarate, e nella prefazione le parole del Prof. Mario Alberto Battaglia Presidente Nazionale dell'Associazione Italiana Sclerosi Multipla ricordano quanto sia importate per un malato una corretta informazione per essere liberi di potere scegliere e decidere il proprio futuro.
La guida è uno strumento facile da consultare, chiaro ed esaustivo, che con semplicità risponde alle più frequenti domande dei malati, affrontando anche aspetti delicati quali le problematiche legate alla sfera dei rapporti relazionali e sentimentali.
Inoltre vi si trovano notizie di carattere previdenziale, diversi link e indirizzi utili.
Ulteriori informazioni sulla Sclerosi Multipla al sito www.aism.it
Ma che cos'è la sclerosi multipla?
La sclerosi multipla è una malattia del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale), che colpisce prevalentemente i giovani.
Più precisamente, si tratta di una malattia infiammatoria demielinizzante, caratterizzata cioè da una progressiva perdita di mielina: sostanza composta da acidi grassi che riveste i nervi, la quale permette una rapida e coordinata trasmissione degli impulsi nervosi.
La regolare trasmissione di questi impulsi permette all'organismo umano di eseguire movimenti armonici, rapidi e coordinati anche senza una particolare concentrazione sull'atto che si sta compiendo.
La demielinizzazione, al contrario, causa un'alterazione dell'abilità dei nervi nel condurre gli impulsi elettrici dal cervello e per il cervello, causando i diversi sintomi che caratterizzano la sclerosi multipla.
I sintomi
A seconda della zona cerebrale colpita dalla malattia, i sintomi possono variare, tanto che ogni paziente presenta sempre un quadro clinico differente (spesso la durata e l'intensità dei sintomi cambiano anche nello stesso paziente).
In generale, la sclerosi multipla può colpire queste aree:
- la visione (offuscamento, diplopia, neurite ottica, movimenti oculari rapidi involontari e, solo raramente, la perdita totale della vista);
- la coordinazione (perdita di equilibrio, tremori, vertigini, mancanza di sensibilità a un arto e mancanza di coordinazione);
- la forza (senso di debolezza soprattutto alle gambe e calo del tono muscolare, che può causare spasticità o rigidità muscolare);
- la sensibilità sensoriale (formicolii, intorpidimento della sensazione tattile, sensazione di bruciore in un'area del corpo, dolori muscolari e maggiore sensibilità al calore);
- la parola (difficoltà a parlare, difetti nella pronuncia delle parole e cambiamenti nella cadenza vocale);
- il controllo della vescica (minzione frequente e/o impellente e sensazione di incompleto svuotamento della vescica);
- l'intestino (costipazione e, più raramente, perdita di controllo dello sfintere);
- la sessualità (impotenza, disturbi dell'eccitazione sessuale e perdita di sensibilità );
- le funzioni cognitive ed emotive (deficit di memoria, di concentrazione, di giudizio e di ragionamento).
Nessun paziente, però, è mai colpito contemporaneamente da tutti i sintomi sopra descritti.
I diversi tipi
Nonostante la complessa varietà e le diverse possibili combinazioni di sintomi, sono stati definiti alcuni modelli della malattia in rapporto al decorso della malattia, pertanto in linea generale si considerano quattro forme di sclerosi multipla:
-
Recidivante - remittente
sclerosi multipla caratterizzata da recidive imprevedibili (attacchi, esacerbazioni, ‚ŽŠ), durante le quali il paziente avverte nuovi sintomi o l'aggravarsi dei sintomi preesistenti. La remissione può essere totale (recupero) o parziale e la malattia può rimanere inattiva per mesi o addirittura anni. Questa forma colpisce circa il 25% dei pazienti affetti da sclerosi multipla. -
Benigna
sclerosi che, dopo uno o due attacchi seguiti da un recupero completo, non tende a peggiorare e non evidenzia particolari deficit permanenti. La diagnosi di una sclerosi di tipo benigno è molto difficile e può avvenire dopo 1-15 anni dall'esordio dei primi minimi sintomi di disabilità . L'incidenza è di circa il 20%. -
Secondaria progressiva
Tipo di sclerosi che può insorgere nei pazienti che inizialmente presentavano la forma recidivante-remittente, ma che in seguito evidenziano l'insorgenza progressiva di sintomi più gravi, spesso con sovrapposizioni di recidive. L'incidenza è di circa il 40%. -
Primaria progressiva
Sclerosi che non evidenzia alcun attacco distinto, ma un lento e costante peggioramento dei sintomi. L'accumulo di deficit e di disabilità può stabilizzarsi o mostrare un continuo lento peggioramento per diversi mesi o anni. L'incidenza è del 15% circa.
Le cause
L'origine della sclerosi multipla è ancora sconosciuta; attualmente si considera che si tratta di una malattia autoimmune (cioè dovuta a un'anomala reazione del sistema immunitario) su base genetica o anche successiva a infezione da virus lenti.
Nella maggior parte dei pazienti affetti dalla malattia si riscontrano elevati valori di IgG (immunoglobuline G, anticorpi presenti nel sangue e nei fluidi extra-vascolari in grado di neutralizzare tossine, batteri e virus), nonché elevati valori di altri anticorpi verso numerosi virus (tra cui quello del morbillo), che rafforzano l'ipotesi di un legame tra infezione virale e malattia.
Quanto all'ipotesi genetica, è emerso che la presenza di casi di sclerosi multipla in famiglia rappresentino un elevato fattore di rischio.
Le donne, in particolare, sembrano avere una maggiore predisposizione alla malattia rispetto agli uomini, con un rapporto di 2 donne per ogni uomo.
La diagnosi
Nella sclerosi multipla la diagnosi non è diretta, ma basata sull'anamnesi di sintomi vaghi, che possono ricollegarsi a numerose altre malattie.
Prima di giungere a una diagnosi certa, quindi, può passare anche molto tempo (solo in casi particolari la diagnosi può essere molto più definita, per esempio in presenza di sintomi classici ‚Ž‘ come la neurite ottica ‚Ž‘ e di una distinta cronologia degli attacchi).
Ad oggi, comunque, per la diagnosi di sclerosi multipla non esiste ancora un test specifico e nessun esame è conclusivo al 100%; pertanto si tratta sempre di una diagnosi di tipo clinico.
Al primo dubbio il medico farà l'anamnesi del paziente, indicando tutti i sintomi passati e presenti che possono ricollegarsi alla malattia. Quale che sia il quadro clinico iniziale, seguirà sempre una visita specialistica di tipo neurologico con indagini volte a verificare se vi siano anormalità a livello delle vie nervose. Tra i segni neurologici più comunemente associabili alla sclerosi vi è il cambiamento nei movimenti oculari, la difficoltà di coordinazione degli arti, la debolezza, la perdita di equilibrio, la difficoltà di parola e una generale alterazione nei riflessi. Vista, però, la presenza di questi stessi sintomi anche in altre malattie, anche non neurologiche, dovranno comunque fare seguito ulteriori esami che possano escludere altre patologie.
Test di evocazione dei potenziali visivi e uditivi
In caso di demielinizzazione, come già spiegato, il malato subisce un'alterazione e un rallentamento nella trasmissione dei "messaggi" lungo i nervi. Tramite appositi test è possibile verificare il tempo che occorre al cervello del paziente per ricevere, leggere e interpretare i messaggi nervosi (conduzione della velocità nervosa).
L'esame avviene per mezzo di piccoli elettrodi, che, una volta posizionati sulla testa del malato, permettono di monitorare le onde cerebrali in risposta agli stimoli: in caso di demielinizzazione il tempo di reazione, invece di essere immediato (come dovrebbe essere nella norma), avviene in ritardo.
Si tratta di un test non invasivo e indolore e, pertanto, non richiede il ricovero ospedaliero.
Risonanza magnetica nucleare (RMN)
L'RMN è un test di recente utilizzazione, che permette di ottenere immagini dettagliate del cervello e del midollo, evidenziando ogni eventuale area che presenti sclerosi (lesioni o placche).
Nonostante si tratti dell'unico test in grado di evidenziare le lesioni da sclerosi multipla, non può rappresentare lo step conclusivo dell'indagine diagnostica.
Questo esame, infatti, ha il difetto di non riuscire a evidenziare tutte le possibili lesioni cerebrali. L'RMN può con certezza stabilire le dimensioni, la quantità e la distribuzione delle lesioni registrate, ma non può far escludere con assoluta certezza l'assenza di ulteriori danni cerebrali. Ad ogni modo, questo test rappresenta già un indicatore molto significativo verso la conferma di diagnosi.
Puntura lombare
Tramite un sottilissimo ago (e dopo la somministrazione locale di un anestetico) si preleva dal midollo spinale una piccola quantità di fluido in uno spazio intravertebrale. Scopo di questo esame è di verificare la presenza di anticorpi all'interno del fluido cerebrospinale (fluido che corre lungo il midollo spinale, fino al cervello).
Dopo la puntura, il paziente è tenuto a riposo a letto per diverse ore e, pertanto, può essere richiesta una permanenza in ospedale per una notte. L'esito di questo esame aumenta ancora di più l'evidenza di una diagnosi, ma non è ancora sufficiente a stabilire con certezza la presenza o meno di sclerosi multipla.
In definitiva, la diagnosi di sclerosi multipla non è mai semplice per la presenza di sintomi spesso vaghi, transitori e difficili da riferire al medico, sia per l'assenza di esami diagnostici di certezza. Inoltre, prima di procedere all'iter completo di diagnosi sopra esposto il neurologo potrebbe aspettare il riscontro di almeno due episodi ben distinti con sintomi separati da un intervallo non inferiore a un mese e persistenti per almeno 24 ore.
La speranza nelle terapie future
Oltre alle terapie farmacologiche attualmente disponibili contro la sclerosi multipla, il mondo della ricerca scientifica sta facendo passi da gigante nello studio di nuovi mezzi in grado non solo di bloccare i sintomi, ma soprattutto di guarire definitivamente i pazienti, risanando le zone cerebrali danneggiate dalla malattia. In particolare, sono due le ipotesi attualmente in fase di sperimentazione:
Il trapianto di cellule staminali
Iniettando cellule staminali (cellule primordiali non ancora differenziatesi) nel midollo spinale di pazienti affetti da malattie caratterizzate da una progressiva perdita di mielina (come la sclerosi multipla e le leucodistrofie) queste innescherebbero un processo di riparazione della mielina, riducendo i sintomi della malattia fino alla guarigione.
Questa la scoperta di un gruppo di ricercatori della University of Cambridge, guidati da Bill Blakemore, su cui oggi si basano le speranze di nuove cure definitive (fonte: British Medical Journal 1999;319:1092(23 October).
In particolare, il trapianto di cellule staminali si avvarrebbe delle cellule prelevate dal tessuto di feti tra le 8 e le 10 settimane di gestazione. I primi esperimenti (condotti su pazienti affetti da Parkinson, ictus e Corea di Huntington) sono stati incoraggianti, ma resta ancora da superare l'aspetto etico, viste le molte posizioni contrarie all'uso di prodotti fetali. Non solo: per un solo trapianto dovrebbero essere disponibili diversi feti, poiché un singolo feto non è in grado di produrre la quantità di cellule necessarie al trapianto.
Per superare questi ostacoli i ricercatori stanno cercando nuovi mezzi. Attualmente sono in studio due diverse tecniche: una è quella di prelevare e far proliferare cellule staminali neuronali di adulti, opportunamente modificate per crescere in coltura; l'altra è quella di trapiantare cellule incapsulate in particolari polimeri, modificate geneticamente in modo da favorire il rilascio dei fattori di crescita delle cellule nervose e, quindi, di riparare le zone del cervello danneggiate dalla malattia. Il vantaggio di queste tecniche è di produrre quantità infinite di materiale utile al trapianto.
Oggi, però, è in fase di sperimentazione anche una terza tecnica, che si basa sulla possibilità di prelevare cellule staminali di embrioni umani e moltiplicarle in coltura. Il vantaggio di queste cellule è che possono trasformarsi in qualsiasi tipo di cellula specializzata.
Perché si trasformino nelle cellule interessate, però, è necessario che migrino tutte proprio nella zona danneggiata e circa questo effetto i primi studi su animali da laboratorio hanno dato risultati ancora insufficienti.
Una volta trapiantate, infatti, queste cellule sono in grado di migrare e riprodurre mielina in una zona del cervello ancora troppo piccola (solo 1-2 mm3), mentre il danno cerebrale dei malati di sclerosi multipla è molto più vasto. Tuttavia i continui successi della ricerca scientifica in moltissime patologie legate al trapianto di cellule staminali, aumentano sempre più la speranza di una nuova cura, in grado di bloccare e sopprimere anche la Sclerosi multipla in modo efficace e definitivo.
Anticorpi ripara-mielina
L'idea di riparare le zone danneggiate dalla malattia per mezzo di anticorpi monoclonali umani è di un gruppo di ricercatori della Mayo Clinic del Minnesota, che sembra avere individuato due tipi di anticorpi monoclonali umani capaci di riparare le parti di mielina ormai deteriorate (fonte: Proceedings of the National Academy of Sciences 2000;97:6820-6825). Moses Rodriguez, l'immunologo che ha condotto lo studio, inizialmente aveva notato che i topi immunizzati con omogenato di midollo spinale (contenente mielina) producevano un siero che, una volta inniettato nei topi con problemi di demielinizzazione, sembrava facilitare la riparazione della mielina danneggiata. L'ipotesi di Rodriguez, quindi, era che gli anticorpi prodotti da questa particolare immunizzazione potessero promuovere la riparazione della mielina. Gli studi seguenti del ricercatore portarono alla produzione di 150 tipi di anticorpi monoclonali differenti ottenuti da pazienti con gammopatia monoclonale (difetti nella sintesi delle immunoglobuline) o con altre discrasie ematiche (condizione patologica del sangue, in genere caratterizzata da alterazioni negli elementi cellulari del sangue stesso). Tutti gli anticorpi ottenuti sono poi stati testati in vitro circa la loro capacità di contrastare gli oligodendrociti umani. Al termine dello studio, i ricercatori hanno evidenziato 6 anticorpi capaci di legarsi agli oligodendrociti dei quali 2 in particolare capaci di favorire la riparazione della mielina. L'ipotesi dei ricercatori, quindi, è che questi anticorpi possano legarsi agli oligodendrociti danneggiati, eliminando le parti di tessuto ormai deteriorate e favorendo, così, la ricostruzione di mielina.
Il passo successivo di Rodriguez e della sua squadra sarà cercare di riprodurre artificialmente i due anticorpi monoclonali in grandi quantità , così da testarli su animali da laboratorio con sclerosi di vario tipo. Se gli esiti degli studi dovessero risultare positivi e il rischio di tossicità dovesse risultare accettabile, gli studiosi potranno finalmente passare alle ricerche sull'uomo. (fonte: BMJ 2000;320:1622, 17 June:)
[Informazioni tratte da Dica33 - Salute e Medicina in Internet]
Fonti
Manuale Merck di diagnosi e terapia; Merck Sharp & Dohme; pp. 1558-1561.
AISM ‚Ž‘ Associazione Italiana Sclerosi Multipla
L.I.S.M. O.n.l.u.s. ‚Ž‘ Lega Italiana Sclerosi Multipla, Organizzazione non lucrativa d'utilità sociale
Approfondimenti
Sclerosi Multipla e Riabilitazione
Fondazione Cesare Serono ‚Ž‘ Sclerosi Multipla
Terza settimana Nazionale della Sclerosi Multipla "obiettivo qualità "
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