La cura della paraplegia spastica segna un punto importante, che lascia ben sperare.
E' il frutto della ricerca Telethon, che ha verificato come un'unica iniezione del gene sano produca la paraplegina nel muscolo di topini colpiti da una forma di paraplegia spastica ereditaria, rallentandone il decorso e permettendo il recupero nei nervi periferici.
Il risultato è stato pubblicato sul Journal of Clinical Investigation dal gruppo guidato da Elena Rugarli, ricercatrice Telethon presso il Dipartimento di Biochimica e Genetica dell'Istituto Nazionale Neurologico C. Besta di Milano e fino a poco tempo fa all'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Napoli.
- Paraplegia spastica
La paraplegia spastica ereditaria è una malattia rara che colpisce 1 persona su 10mila. Il sintomo più importante è la spasticità degli arti inferiori, che consiste in rigidità e debolezza progressive. Spesso la malattia è accompagnata da alterazioni neurologiche come ritardo mentale, atassia (o difetto della coordinazione muscolare) e demenza. I geni coinvolti sono più di 20, ma oltre il 40% degli individui affetti presenta alterazioni nel gene della spastina.
La causa è una mutazione nel gene Spg7 che produce la paraplegina, una proteina che nelle cellule nervose sta nei mitocondri, le "centrali energetiche" della cellula. Proprio i mitocondri sono infatti il bersaglio della malattia e i ricercatori hanno puntato tutto sul fatto che facendo tornare anche una piccola quantità di paraplegina nei nervi malati, i sintomi sarebbero regrediti anche a malattia conclamata.
La sperimentazione di Theleton, grazie alla terapia genica, ha introdotto la versione sana di Spg7 nelle cellule muscolari dei topini malati, mediante un vettore virale che trasporta il gene fino ai nervi, con il risultato che i mitocondri tornano ad essere perfettamente funzionanti e quindi la progressione della malattia viene arrestata.
E' il secondo risultato importante che in breve viene ottenuto: il riferimento è alla scoperta del dicembre scorso di Andrea Daga, ricercatore dell'Istituto Telethon Dulbecco a Padova, grazie al quale un farmaco antitumorale ha migliorato nel moscerino della frutta i sintomi di un'altra forma della malattia, dovuta a difetti nel gene per la spastina.
Le prospettive che si aprono con queste ricerche lasciano ben sperare per il futuro.
Elena Rugarli ha commentato: "Questo studio dimostra che la terapia genica rappresenta una via praticabile verso la cura dei pazienti che soffrono di paraplegia spastica e di altre neuropatie genetiche, anche se si tratta di uno studio preliminare e il passaggio all'uomo è ancora prematuro. La malattia infatti si presta a questo tipo di terapia a causa del suo esordio tardivo, della progressione relativamente lenta dei sintomi e della totale assenza di paraplegina".
INFO:
ALtri risultati scientifici ottenuti dall'impegno di Telethon:
SCOPERTO L'ENZIMA CHE CAUSA IL TUMORE AL COLON
BUONE NUOVE DA UN PROGETTO TELETHON
UMBRIA CAPITALE DELLA RICERCA PER LE PATOLOGIE DELL'OCCHIO
Sulla paraplegia spastica vedi anche questo articolo
