L'Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi lavora sulla possibilità di curarsi a casa
Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono malattie rare del metabolismo, causate da deficit congeniti nel metabolismo dei mucopolisaccaridi. In pratica il corpo di chi è affetto da questa malattia non produce degli enzimi specifici che servono a eliminare correttamente queste grosse molecole chiamate mucopolisaccaridi. L' accumulo di queste particelle nei tessuti causa seri danni alle cellule,danni che si concretizzano generalmente in disostosi (malformazione scheletrica), ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, bassa statura o nanismo insieme a moltissimi altri disturbi.
Le MPS si differenziano in almeno una decina di tipologie, poiché sono almeno una decina gli enzimi che non possono essere prodotti dall'organismo per cause genetiche. Queste patologie vengono trasmesse, spesso a loro insaputa, da genitori portatori sani, che possono essere sia maschi che femmine (tranne che nella MPS II, o sindrome di Hunter, in cui è la madre a essere portatrice), con una probabilità su quattro di trasmettere la malattia al figlio se entrambi i genitori presentano l'anomalia genetica. Nella maggior parte dei casi, le mucopolisaccaridosi hanno prognosi severa e sono fatali prima dell'età adulta.
Attualmente non esiste una cura risolutiva per le mucopolisaccaridosi, ma i pazienti vengono trattati con terapie di sostegno (fisioterapia, logopedia, psicomotricità , interventi ortopedici e altro ancora), e con terapie sostitutive. Nonostante siano in corso numerose ricerche e sperimentazioni, tra le quali la terapia genica, la terapia sostitutiva è l'unica possibilità per molte tipologie di mucopolisaccaridosi.
Dal 2003 è disponibile in Italia una terapia specifica per la MPS I: si tratta di Laronidasi (Aldurazyme) prodotto da Genzyme, un enzima ricombinante che, somministrato ogni sette giorni, riproduce l'effetto dell'enzima umano carente o assente in questi pazienti, determinando un rallentamento della progressione della malattia. E' disponibile anche la terapia per la MPS di Tipo II (Sindrome di Hunter) dal 2006, prodotta da Shire e per la MPS VI (Sindrome di Maroteaux-Lamy) dal 2005, prodotta da Biomarin.
La terapia enzimatica sostitutiva consiste nell'infusione endovenosa dell'enzima che il corpo non produce, il malato deve quindi recarsi settimanalmente in ospedale per l'infusione. Il trattamento si basa su frequentissimi controlli e su un'assidua assistenza che attualmente viene erogata unicamente presso presidi ospedalieri. Purtroppo non sempre i centri medici sono adeguati, non conoscono abbastanza la malattia e non sono in grado di istruire le famiglie su come effettuare le terapie quotidiane, che talvolta necessitano apparecchiature sofisticate. Questo spesso costringe i pazienti a ricorrere agli ospedali anche là dove si potrebbero evitare ricoveri ed attuare terapie domiciliari con un buon supporto del medico di base e di qualche operatore dei servizi di base.
Il progetto dell'AIMPS farà sì che il malato raro non sia più costretto a recarsi settimanalmente in ospedale che in alcuni casi risulta anche molto distante. E qualora si trovi nelle vicinanze di casa, si pensi allo stress che lo spostamento unito all'infusione possa comportare per un bambino disabile grave o gravissimo.
Per questo l'AIMPS ONLUS si attiverà fin d'ora affinché questa possibilità si trasformi in realtà .
Il progetto, ideato dalla Dottoressa Daniela Concolino (pediatra e ricercatrice di Catanzaro), prevede proprio il trattamento domiciliare della malattia, effettuato da un professionista esperto e competente. La domiciliazione delle cure migliora notevolmente la qualità della vita del paziente, ancor più del malato raro.
Sarà cura della stessa associazione individuare chi possa sostenere i costi dell'home terapy, in attesa che il Sistema Sanitario Nazionale si mobiliti. Il SSN copre infatti i costi della terapia ma non quelli della home terapy: per questo è necessario trovare un'azienda privata che sponsorizzi il progetto.
In Italia le MPS sono poco conosciute, anche nell'ambito degli operatori sanitari, psico-pedagogici e sociali. La malattia è poco nota, come poco note sono le possibilità di prevenzione e di cura sintomatica dei malati, sono carenti le strutture di cura. L'inserimento scolastico dei bambini che hanno ritardo psichico è molto problematico, e nelle forme in cui i pazienti hanno normali facoltà intellettive e disturbi prevalentemente fisici, vi sono problemi per l'inserimento nel mondo del lavoro. AIMPS ONLUS dal 1991 si batte per i diritti dei malati affetti di MPS, perché la malattia venga riconosciuta e conosciuta da tutti, per rompere l'isolamento dei malati e per alleviarne la sofferenza quotidiana.
PER INFO:
Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini (ONLUS)
VIA SAVONA 13 - MILANO
Numero Verde Nazionale 800 091 001
Sede Operativa Nazionale, amministrativa e postale:
VIA VOLTA 291 - 20030 SENAGO (MI)
Tel. +39 02.99010188 - Fax +39 02.99486016
milano@aimps.it info@aimps.it
web: www.aimps.it
IN DISABILI.COM
SCREENING NEONATALE PRECOCE PER LE MALATTIE RARE
OGGI E' LA GIORNATA DELLE MALATTIE RARE
