Novità importante: testimonianze dirette di alcuni adulti portatori della sindrome
La Sindrome di Poland è una malattia rara, con origini probabilmente genetiche, che colpisce un bambino ogni 20-30.000 ed è caratterizzata da anomalie unilaterali che colpiscono i muscoli del torace o di un arto superiore, generalmente quello destro. Le malformazioni possono interessare i muscoli del gran pettorale, le costole, il torace, le braccia e le dita.
Le malformazioni non sono tali da inibire un corretto sviluppo psicofisico dei bambini affetti, tanto che una corretta educazione consente di sviluppare abilità manuali anche nei portatori delle malformazioni più gravi.
Il manifestarsi della malattia avviene attraverso la combinazione di uno o più di questi sintomi: assenza o ipoplasia/aplasia toracica costale del muscolo pettorale maggiore e minore, assenza dei muscoli serrato anteriore, gran dorsale e deltoide, mancato sviluppo del capezzolo/mammella, depressione delle coste: a livello del torace: aplasia o malformazione delle cartilagini costali 2a-4a o 3a-5°, assenza di parti del muscolo serrato o dell'obliquo esterno, ipoplasia della cute e del grasso sottocutaneo, scapola alta, rotazione dello sterno verso il lato coinvolto, assenza di peli ascellari; a livello della mano e del braccio: brevità delle dita, specialmente dell'indice, medio ed anulare, per l'accorciamento o l'assenza della falange intermedia, sindattilia semplice completa delle dita ipoplasiche, ipoplasia della mano e dell'avambraccio; anomalie cardiache, renali e genitali.
L'Associazione Italiana Sindrome di Poland (AISP) ONLUS è una associazione di volontariato fondata da genitori e pazienti che si sono uniti con lo scopo di fornire un aiuto concreto sotto il profilo dell'informazione e dello scambio di esperienze.
In molti casi, infatti, proprio a causa della rarità della patologia, le famiglie non ricevono il supporto, anche psicologico, necessario ad affrontare al meglio la situazione.
Proprio per oggi l'AISP, in collaborazione con CELIVO (Centro Servizi al Volontariato), ha organizzato a Genova il "Seminario Sindrome di Poland" con una duplice finalità : da un lato presentare questa sindrome semi sconosciuta nei suoi aspetti clinici, genetici e diagnostico-terapeutici illustrando i progetti e i risultati della ricerca a sei anni dalla nascita della'Associazione; dall'altro per ribadire la centralità del volontariato a sostegno della qualità della vita e fornire così nuovi spunti ai volontari impegnati con i pazienti portatori della sindrome e i loro familiari.
Inoltre, una novità importante di questo seminario, saranno le testimonianze dirette di alcuni adulti portatori della sindrome.
INFO:
http://nuke.sindromedipoland.org
IN DISABILI.COM:
L'UNIONE EUROPEA PER COMBATTERE LE MALATTIE RARE
