L'eccellenza della ricerca italiana conferma il suo ruolo internazionaleLa Sindrome di Myhre è una malattia genetica molto rara, un difetto congenito dello sviluppo che comporta ritardo nella crescita, difficoltà cognitive, ipertrofia muscolare, sordità e alterazioni scheletriche. Al mondo sono noti soltanto 30 casi accertati di questa sindrome, della quale non si conosceva la causa fino a poco tempo fa.
Grazie a Telethon e alla ricerca dell'italiano Marco Tartaglia, dell'Istituto Superiore di Sanità di Roma, la causa della patologia è stata individuata. Si tratta del gene SMAD4, che codifica una proteina fondamentale per la crescita cellulare.
La scoperta, pubblicata sulla celebre rivista scientifica American Journal of Human Genetics, è stata possibile grazie all'utilizzo delle più moderne tecniche di indagine sul genoma umano. I ricercatori si sono infatti avvalsi di una piattaforma genomica per analizzare l'esoma, cioè la parte di DNA che contiene le informazioni per la sintesi proteica e dove si localizzano la maggior parte dei difetti genetici che causano le patologie più rare. Si tratta di una tecnica estremamente all'avanguardia, fiore all'occhiello per la ricerca scientifica italiana.
"Grazie a questi strumenti la ricerca di geni-malattia si è notevolmente accelerata" ha dichiarato Tartaglia "Ora possiamo concentrare la nostra attenzione in quelle zone del genoma dove c'è la probabilità maggiore di scovare i difetti responsabili di patologie. Grazie anche al supporto dell'informatica siamo in grado di ridurre a pochi geni i potenziali candidati responsabili, senza la necessità di ricorrere a famiglie numerose come invece accadeva in passato".
Il team di ricerca ha inoltre scoperto che la proteina alterata sintetizzata dal gene SMAD4 è anche associata allo sviluppo di tumori a carico di diversi organi, ciò significa che questo gene causare patologie molto diverse in base alla tipologia di difetto che presenta. Le persone affette da sindrome di Myhre non hanno probabilità di sviluppare maggiori rispetto agli altri individui.
Per info:
Telethon
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Ilaria Vacca
