Le sindromi del cromosoma 14 sono malattie rareFornire informazioni precise e mirate su tutte le malattie causate dalle alterazioni del cromosoma 14 è l'intento principale dell'Associazione Ring14. Questo per consentire di iniziare precocemente indagini e riabilitazione, volti a migliorare la vita dei bambini affetti da tali patologie, per stimolare la ricerca scientifica e per dare sostegno alle famiglie.
IL BAMBINO DALL'ANELLO è uno degli strumenti per raggiungere tali obiettivi. Non solo parla e fa parlare delle malattie del cromosoma 14, ma prova a spiegare la disabilità , che è sempre sofferenza, indipendentemente da ciò che la causa, alle famiglie coinvolte, agli insegnanti, ai compagni di scuola, alle famiglie sane, nel tentativo di renderla più vicina e meno terribile da affrontare.
I modi che il libro utilizza e invita a utilizzare per raccontare la disabilità sono tanti: la fiaba, le immagini, il percorso didattico, il lavoro di gruppo, i testi descrittivi ed esplicativi. L'obiettivo è di guardare alle malattie non come al problema isolato di un individuo ma come sofferenza di un insieme di persone in rapporto tra loro, per spiegarle agli altri perché, come ricorda Stefania Azzali, Presidente dell'Associazione Ring14: "La cosa più facile da fare, ma anche la più pericolosa perché toglie respiro e speranza, è chiuderci tra noi pochi che sappiamo che cos'è la sindrome Ring 14. Ed evitare domande, spiegazioni, occhiate che, se pure fatte con sincero interesse, scavano profondissimi solchi di dolore nelle nostre giornate."
IL PROGETTO - "Il Bambino dall'Anello" è una fiaba scritta da Annamaria Giustardi con le illustrazioni di Livia
Saetti. Il libro, a cui è allegato un cd, contiene non solo le spiegazioni scientifiche sulle malattie del cromosoma 14, ma anche la descrizione di un progetto didattico svolto dai compagni di classe di Matteo - figlio di Stefania Azzali - con le loro insegnanti: la lettura della fiaba, le schede operative, le risposte, gli elaborati degli alunni e le foto (Classe IV B - "Scuola Renzo Pezzani" Reggio Emilia).
"Il bambino dall'anello" è interamente bilingue: ogni parte della pubblicazione è tradotta in inglese per permettere la diffusione del libro anche fuori dall'Italia, visto che l'Associazione Ring14 è internazionale ed è l'unica al mondo ad occuparsi di queste sindromi rare.
LE SINDROMI DEL CROMOSOMA 14 - Le sindromi del cromosoma 14 sono malattie rare, perché i bambini che ne sono colpiti non sono tanti. Per questo motivo non sono ben conosciute dai medici e sono molto difficili da curare.
Finora sappiamo che, nei bambini malati, il loro cromosoma 14 ha dei problemi. I cromosomi sono delle strutture fatte a X, in cui si trovano scritte le regole e le informazioni su come deve essere e su come deve funzionare il nostro corpo. In queste malattie, il cromosoma 14, anziché essere fatto a X come gli altri, è fatto ad anello (da qui il nome "ring", anello in inglese) o presenta delle alterazioni. In quest'ultimo caso si parla di delezioni, traslocazioni e duplicazioni: può succedere che dei pezzi di questo cromosoma si perdano o si stacchino trovando posto altrove. Tutte queste alterazioni (anello, delezione, traslocazione, duplicazione) non permettono al cromosoma 14 di funzionare bene e causano tali sindromi.
I bambini che ne sono colpiti fanno fatica a camminare, hanno dei problemi di digestione e di respirazione e anche delle crisi convulsive. Molto spesso non riescono a parlare e non sanno né leggere né scrivere. Il fatto di non riuscire a farsi capire dagli altri li rende molto nervosi. È anche per questo che certe volte si comportano in modo strano.
Purtroppo da queste malattie non si può ancora guarire ma i medici, con l'aiuto dell'Associazione Ring14, stanno cercando di studiare i dati a loro disposizione per trovare una cura adeguata a sindromi di questo tipo.
Il libro è in vendita presso l'Associazione RING14. Per informazioni e prenotazioni scrivere a: info@ring14.it.
INFO:
http://www.ring14.org
info@ring14.it
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