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il logo di theletonIl ruolo dell'atlastina nella rara malattia genetica

Si chiama atlastina e fino ad oggi era nota ai ricercatori soltanto per essere difettosa nelle persone affette da una rara malattia genetica, la paraplegia spastica ereditaria. Ma grazie al lavoro di Andrea Daga, ricercatore finanziato da Telethon che lavora presso l’Istituto Scientifico €˜Eugenio Medea‑¬ di Conegliano, si è finalmente chiarito il ruolo di questa proteina nella cellula.

La paraplegia spastica ereditaria (HSP) è una malattia neurodegenerativa che interessa il midollo spinale e il cervelletto, generalmente caratterizzata da una lenta e progressiva debolezza e spasticità degli arti inferiori.
Colpisce una persona su 10.000 e si manifesta in modo estremamente variabile, sia durante l’infanzia che l’età adulta.
La paraplegia spastica viene generalmente classificata in due forme: pura e complicata.
La HSP complicata presenta, oltre alla tipica spasticità degli arti inferiori, comlicanze quali atrofia ottica, neuropatia, retinopatia, demenza, ritardo mentale e sordità .

I primi segni del manifestarsi della malattia nelle forme pure comprendono disturbi dell’equilibrio, debolezza e irrigidimento delle gambe, spasmi muscolari e il €˜passo trascinato‑¬. La spasticità è sicuramente il sintomo più caratteristico, che si manifesta come un aumento anomalo del tono muscolare che determina la conseguente rigidità dei muscoli.

Nella HSP il principale evento patologico è rappresentato dalla degenerazione del fascio cortico-spinale, in particolare a carico degli assoni dei motoneuroni primari, i più lunghi assoni del sistema nervoso centrale.
Il meccanismo che provoca la selettiva degenerazione di determinati tratti assonici non è ancora conosciuto.

La HSP è una malattia geneticamente eterogenea che può essere ereditata in una forma autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X. Attualmente si conoscono più di 30 geni che ‑¬â€˜ se mutati ‑¬â€˜ possono essere coinvolti nell'insorgenza della malattia. Uno di questi è SPG3A, associato a una delle forme più gravi di paraplegia pura: un errore in questo gene provoca un’alterazione dell’atlastina, proteina di cui finora si ignorava completamente la funzione all’interno della cellula.
La proteina in questione era però stata studiata abbastanza a fondo da scoprire che anche un organismo appartentemente semplice come il €˜moscerino della frutta‑¬ (Drosophila melanogaster) ne possiede una versione molto simile. Lavorando proprio sul moscerino il dottor Daga e il suo gruppo hanno scoperto che questa proteina è essenziale per il mantenimento del reticolo endoplasmatico (un organulo presente in tutte le cellule eucariotiche), da quelle degli organismi unicellulari fino a quelle umane. Il reticolo è infatti coinvolto in numerose attività , tra cui per esempio il trasporto di sostanze attraverso la cellula, la sintesi delle proteine, dei grassi e di diversi ormoni. La sua particolarità è di essere delimitato da membrane che non rimangono statiche, ma si fondono continuamente tra di loro: l’atlastina è responsabile proprio di questa fusione, una capacità unica nel mondo animale. Finora infatti la capacità di far fondere delle membrane senza l’aiuto di altri fattori era nota soltanto per i virus, che sfruttano questa attività per introdursi nelle cellule che infettano.

Il prossimo passo sarà approfondire il compito dell’atlastina, per capire come fa esattamente a far fondere le membrane, ma anche verificare che cosa succede nella Drosophila quando si introduce la proteina alterata tipica dei pazienti con paraplegia spastica ereditaria di tipo SPG3A. Attualmente non esiste infatti alcun modello animale che simuli la patologia umana: questi studi rappresentano quindi i primi fondamentali passi per cominciare a comprendere i meccanismi alla base della malattia, finora praticamente sconosciuti.

Questo importante lavoro di ricerca è stato pubblicato dalla prestigiosa rivista Nature.

Per INFO:

COMITATO TELETHON FONDAZIONE ONLUS - FONDAZIONE TELETHON
Via Carlo Spinola, 16 - 00154 Roma, Italia - Tel. +39 06 440151 - Fax +39 06 44202032
www.telethon.it

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