La scoperta renderà la diagnosi più facile e prospetterà nuove terapie
Il gene che determina più spesso la forma pura della paraplegia spastica ereditaria è stato identificato. Si tratta del frutto di uno studio finanziato da Telethon e pubblicato da Antonio Orlacchio sulla celebre rivista scientifica Journal of Clinical Investigation.
Orlacchio, responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma e docente di Neurologia presso il dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Roma Tor Vergata, insieme ai suoi collaboratori ha individuato il gene RTN2 come il colpevole della forma pura della paraplegia spastica. Il gene contiene infatti le informazioni per il reticulone 2, una proteina importante per assicurare una forma corretta al reticolo endoplasmatico, struttura cellulare essenziale per la produzione delle proteine stesse. I ricercatori hanno dimostrato come il reticulone 2 sia direttamente coinvolto, quando muta, nella degenerazione delle cellule nervose, sostenendo ulteriormente l’ipotesi che questa malattia genetica sia dovuta proprio ad alterazioni nella morfologia di questa struttura cellulare.
Questo studio è il frutto della collaborazione di cinque centri internazionali di ricerca: Università di Miami (Usa), Cambridge e Galles (Regno Unito), Tubinga (Germania), Tokyo (Giappone), Anversa (Belgio).
La paraplegia spastica ereditaria colpisce circa una persona ogni 10 mila e può manifestarsi sia in età pediatrica che in età adulta. La "forma pura" è la manifestazione più nota della malattia, caratterizzata da spasticità progressiva e debolezza muscolare degli arti inferiori, che causano una difficoltà nella deambulazione. Nelle altre forme, definite "complesse" i pazienti possono presentare disturbi ulteriori quali anomalie della vista, sordità e ritardo cognitivo.
Grazie alla scoperta di Orlacchio e colleghi da ora sarà più semplice diagnosticare questa forma di paraplegia spastica a partire dai sintomi clinici e di conseguenza pianificare l'intervento terapeutico più adatto al paziente. Questa scoperta apre inoltre la strada alla ricerca su nuovi farmaci, che avranno come bersaglio molecolare la proteina codificata del gene RTN2.
Per info:
TELETHON
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Ilaria Vacca
