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provettaLa patologia, rara e invalidante, viene troppo spesso confusa con la SLA

 

Una strana debolezza alle mani, la difficoltà di compiere banali azioni quotidiane come pettinarsi, girare le chiavi nella serratura o digitare un sms, possono essere sintomi di una malattia poco conosciuta, la neuropatia motoria multifocale (MMN). Si tratta di una rara patologia altamente disabilitante, che affligge per lo più uomini tra i 20 e i 50 anni e interessa circa 1 persona ogni 100.000.
Interessa solitamente prima gli arti superiori, poi gradualmente si estende ad altre zone del corpo fino a causare una grave invalidità.
Spesso viene confusa con la drammatica Sla, Sclerosi Laterale Amiotrofica (patologia degenerativa a prognosi infausta), ma attenzione: per la MMN una terapia c’è, e può garantire ai pazienti una vita autonoma!


Ciò che è fondamentale è una corretta diagnosi, che però può anche arrivare dopo 2 o 3 anni dai sintomi e dopo trattamenti inappropriati.
Il primo livello diagnostico – spiega Gabriele Siciliano, Professore Associato di Neurologia, Università di Pisaconsiste nell’esecuzione di un’elettromiografia delle zone interessate. Attraverso questo esame non invasivo è possibile rilevare i segni di danno neurogeno (comune a tutte le neuropatie) e il blocco di conduzione motoria, chiaro segno della MMN. In presenza del blocco della propagazione dello stimolo nervoso il neurologo deve necessariamente sospettare la MMN. Il sospetto terapeutico viene poi confermato dal dosaggio anticorpale, che indica la presenza della patologia autoimmune. Tramite un’analisi del sangue, eseguibile in un centro esperto, viene monitorata la presenza di anticorpi IgM anti GM1, gli anticorpi che bloccano la conduzione motoria. Si tratta di un test che lascia una certa percentuale di casi negativi, ma che può confermare la diagnosi nel circa 80% dei casi. Una volta ottenuta la diagnosi è necessario iniziare tempestivamente il trattamento terapeutico, in grado di modulare o inibire la risposta immunitaria e la conseguente progressione della malattia.


Una volta ottenuta la diagnosi è necessario cominciare subito il trattamento indicato per questa malattia: la somministrazione di immunoglobuline ad uso endovenoso specificatamente indicate per questa patologia.

        
La MMN è una malattia del sistema nervoso individuata per la prima volta intorno agli anni '80 – ha spiegato il Prof. Eduardo Nobile-Orazio, Responsabile Neurologia 2 Dipartimento di Medicina Traslazionale, IRCCS Istituto Clinico Humanitas Università degli Studi, Rozzano -. Prima si pensava che questi pazienti avessero la Sla, poi ci si è resi conto che fortunatamente si tratta di una patologia con andamento decisamente più benigno, anche se può essere estremamente disabilitante. E' una malattia che non risponde alla terapia con steroidi o plasmaferesi ma unicamente alla somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa. Questa terapia non guarisce ma migliora sensibilmente la forza dei pazienti nei distretti colpiti e conseguentemente la loro qualità di  vita. La terapia, che agisce sugli anticorpi IgM anti GM1, va ripetuta con una frequenza variabile (solitamente mensile) ed è efficace nell' 80% dei casi. Per la maggior parte dei pazienti dunque funziona, e questo è un grande risultato”.


Tuttavia, ancora oggi talvolta i pazienti vengo trattati in modo non efficace.


Il gold standard – ha spiegato il Prof. Siciliano è rappresentato dalla terapia con specifiche immunoglobuline endovena che va somministrata per lunghi periodi. In alcuni casi la malattia può andare completamente in remissione, in altri casi viene stabilizzata e tenuta sotto controllo grazie al farmaco, garantendo ai pazienti la possibilità di una vita socialmente e lavorativamente attiva. La terapia con immunoglobuline rappresenta un presidio farmacologico che ha un costo, ma è l’unico farmaco attualmente specifico per il trattamento di questa neuropatia. Le alternative più economiche, rappresentate ad esempio dagli steroidi, per la MMN non solo non funzionano, ma rischiano di peggiorare la soluzione. Per questo la terapia con immunoglobuline deve essere considerata la prima opzione terapeutica, perché è in grado di evitare al paziente una disabilità che comporterebbe un aggravio di costi sociali diretti e indiretti  sul SSN. Inoltre, le chiare indicazioni dell’ente regolatorio del farmaco, che ha individuato per la MMN una specifica indicazione, dovrebbero eliminare le ulteriori perplessità al riguardo.”.

Per saperne di più sulla patologia è possibile consultare la sezione di O.Ma.R. dedicata alla neuropatia motoria multifocale.

 

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Ilaria Vacca