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ricercaL’innovativa tecnologia potrà essere utilizzata in futuro anche per la diagnosi precoce di altre malattie neurodegenerative come Alzheimer, Parkinson o le demenze frontotemporali

E’ stato messo a punto dai ricercatori dell’Istituto Neurologico “Carlo Besta”, in collaborazione con la University of Texas Health Science Center di Houston (UTHSC) il primo test al mondo per diagnosticare in maniera certa e non invasiva la variante umana della malattia di Creutzfeldt-Jakob, meglio conosciuto come morbo della “mucca pazza”.
Un semplice campione di urina della persona potrà infatti dare indicazioni pressoché certe (individua la malattia nel 93% dei casi e non dà “falsi positivi”, cioè non vi sono casi erroneamente diagnosticati) sulla presenza di prioni, ovvero le proteine alterate che sono le responsabili della malattia.

FUTURO DIAGNOSTICO ANCHE PER ALTRE PATOLOGIE - La notizia ha molteplici aspetti positivi, non ultimo il fatto che questa tecnica innovativa potrà essere utilizzata in futuro anche per diagnosticare altre gravi malattie neurodegenerative, tra cui l’Alzheimer e il Parkinson, in maniera, appunto, non invasiva. Sottolinea Fabrizio Tagliavini, direttore del Dipartimento di malattie neurodegenerative dell’Istituto Neurologico “Carlo Besta”: “Questa tecnica è per ora disponibile solo a fine di ricerca ma potrà entrare a breve nella routine diagnostica, dopo la procedura di validazione comune a tutte le nuove tecnologie. La sua importanza è legata anche al fatto che il suo utilizzo non sarà limitato solo alla variante umana della malattia di Creutzfeldt-Jakob ma potrebbe essere esteso  ad altre malattie neurodegenerative quali la malattia di Alzheimer, la malattia di Parkinson o le demenze frontotemporali, attraverso la dimostrazione di marcatori specifici in tessuti periferici e liquidi biologici facilmente accessibili. Questo consentirebbe una diagnosi precoce e l’avvio di terapie (quando disponibili) nelle fasi iniziali della patologia, quando i sintomi non sono tali da permettere l’inquadramento diagnostico del paziente e i danni del cervello non sono ancora gravi e irreversibili”.

LA TECNICA - L’innovativa tecnica messa a punto dai ricercatori del Besta e della UTHSC è riuscita a bypassare il problema della rilevazione del prione, unico biomarcatore, cioè l’unica molecola presente nell’organismo, che possa fornire la certezza che il paziente è colpito da una encefalopatia spongiforme, una famiglia di patologie tra cui vi è la malattia di Creutzfeldt-Jakob. Fino ad oggi, infatti, la malattia poteva essere diagnosticata con certezza solo dopo la morte del paziente, poichè era necessario analizzare un campione del suo tessuto cerebrale nel corso dell’autopsia. Ma poiché nel morbo della “mucca pazza” questo marcatore è presente, oltre che nel cervello, anche in diversi organi periferici (milza, tonsille, intestino, muscolo etc) e, seppure in quantità infinitamente piccole, anche nel sangue e nell’urina, i ricercatori si sono concentrati sulla possibilità di estrarlo proprio da lì. Sinora, infatti, le comuni tecniche diagnostiche non erano in grado di rilevare le quantità infinitesimali di questa proteina alterata circolante nel sangue e nell’urina. L’innovazione apportata dalla nuova tecnica risiede nell’avere la capacità di amplificare miliardi di volte le “tracce” di prione presenti nell’urina dei pazienti, rendendole rilevabili. Questa tecnica è uno sviluppo di una procedura già nota e utilizzata sinora solo in ambito di ricerca, la Protein Misfolding Cyclic Amplification (PMCA).

A sottolineare la portata della tecnica, la pubblicazione dello studio in oggetto sul The New England Journal of Medicine, una delle più importanti riviste scientifiche internazionali.

LA SINDROME DELLA “MUCCA PAZZA” - La malattia di Creutzfeldt-Jakob fa parte di un gruppo di patologie degenerative del sistema nervoso centrale conosciute come encefalopatie spongiformi. Queste malattie sono causate dall’alterazione di una proteina, la proteina prionica, che modifica la propria conformazione e assume caratteristiche patologiche (prione), provocando un particolare tipo di degenerazione delle cellule nervose nota come degenerazione spongiforme. In base alla sua causa, la malattia di Creutzfeldt-Jakob si suddivide in tre forme: la forma sporadica (80% dei casi) che insorge senza una causa ancora identificata, la forma genetica (15% dei casi) che insorge in seguito a specifiche mutazioni nel gene della proteina prionica e infine la forma acquisita (5% dei casi) che può essere trasmessa da uomo a uomo o da animale a uomo. Un esempio di trasmissione animale-uomo è rappresentato dal cosidetto morbo della “mucca pazza” (encefalpatia spongiforme bovina) che si è trasmesso di bovini malati ad alcuni esseri umani dando origine ad una forma variante della malattia.



Per approfondire

Lo studio pubblicato sul The New England Journal of Medicine


Per info:

www.istituto-besta.it


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Redazione

 

 

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