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sagoma di uomo su microscopioLo screening neonatale metabolico è un esame veloce e indolore, che permette di individuare più di 40 patologie rare, molte delle quali disabilitanti, che possono essere tempestivamente curate

Avevamo concluso l'anno  in bellezza, con la notizia del decreto Balduzzi che, finalmente approvato,  avrebbe dovuto portare il tanto atteso aggiornamento dei LEA (Livelli essenziali di assistenza), rappresentando finalmente lo sblocco di una situazione da troppi anni attesa. In particolare in tanti sono ad attendere l'aggiornamento dell'elenco delle malattie rare e croniche finalmente esenti dalla spesa sanitaria.

LE MALATTIE RARE - I ritardi che il provvedimento sta subendo dopo lo stop delle regioni, che hanno chiesto maggiori finanziamenti, stanno  preoccupando non poco. Il timore è che i tempi si allungheranno e che con l'avanzare delle imminenti consultazioni politiche, il decreto sarà necessariamente accantonato. Senza l'aggiornamento dell'elenco ministeriale delle malattie rare non si fa che aggravare la situazione dei circa 2 milioni di malati rari italiani, molti dei quali non hanno ad oggi diritto all'esenzione. Nei LEA però sarebbero dovute rientrare anche alcune norme legate alla prevenzione e alla diagnosi precoce delle stesse malattie rare, come l'allargamento dello screening neonatale alle malattie metaboliche.

LO SCREENING NEONATALE - Lo screening neonatale è un esame che si effettua sui neonati per valutare il rischio di patologie gravi e disabilitanti. Secondo l'OMS il test di screening individua una persona apparentemente sana che probabilmente ha una malattia tra quelle che non l'hanno. Un test di screening non ha il significato di un test diagnostico: le persone con un rilievo positivo o di sospetto devono essere inviate al medico per la diagnosi e la necessaria terapia.
Diagnosticare in  maniera precoce una malattia metabolica può voler dire prevenire morte, disabilità , e sofferenze.  Anche nel caso di malattie per le quali non esista una terapia risolutiva la diagnosi precoce può limitare al minimo i danni, permettere alle famiglie di far fronte alla situazione in maniera consapevole e affrontare una consulenza genica, per capire se si è portatori sani della malattia.
Considerato il grande beneficio che un esame molto semplice e totalmente non invasivo potrebbe comportare, ci si aspetterebbe che fosse obbligatorio, o quantomeno previsto per la maggior parte di malattie potenzialmente così serie. Ma così non è. In Italia, infatti, la legge prevede che siano solo tre gli esami di screening neonatale obbligatori: quelli per ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria, tre gravi patologie rare. Per tutte le altre malattie indagabili con il test 'allargato' non c'è obbligatorietà .

SCREENING NEONATALE METABOLICO ALLARGATO - Lo screening neonatale 'allargato' (si chiama così perché viene ampliato rispetto alle 3 patologie per le quali la Legge impone il test) potrebbe permettere la diagnosi precoce di più di 40 malattie metaboliche, di cui la maggior parte sono malattie rare. Basta una sola goccia di sangue dal tallone del piccolo, prelevato entro le prime 72 ore di vita, per testare tra le 40 e le 60 patologie rare. Per questo tipo di esame però non esiste una normativa nazionale e la decisione sull'attuare o meno il test è demandata alla bontà delle regioni. Con il risultato che sono davvero pochissime le regioni ad averlo attuato. Secondo il rapporto tecnico della ventunesima Conferenza nazionale screening neonatali sono appena 6 i centri che hanno attivato i test con tandem mass, l'apparecchiatura che permette la diagnosi di tutte le patologie da una sola goccia di sangue.

LA SITUAZIONE ITALIANA - Solo in Toscana, Umbria e Sardegna il test viene effettuato su tutti i neonati. In alcune regioni sono partiti alcuni progetti pilota, che non saranno attivi prima di due anni. In alcune regioni però, come la Campania, è successo anche di peggio. Il screening allargato si è fatto per diversi anni, ora viene tagliato causa ristrettezze finanziarie. Ed è così che i bambini italiani non hanno tutti le stesse possibilità : solo chi nasce nella regione fortunata ha diritto a una diagnosi precoce.
Da anni su questo fronte si batte in particolare l'Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus che raccoglie i genitori dei bambini affetti da queste patologie promuovendo campagne nazionali volte a sensibilizzare Istituzioni, mondo medico e cittadinanza sull'importanza dell'introduzione dello screening neonatale metabolico allargato in tutte le Regioni italiane.

PREVENZIONE DELLA DISABILITA' - Le malattie metaboliche hanno carattere di ereditarietà , e si manifestano in forme neonatali (il piccolo manifesta ipotonia, convulsioni o morte) o a lenta progressione, con sintomatologia che si manifesta con l'avanzare dell'età . Tra i sintomi, ritardi che possono riguardare la sfera della deambulazione, del linguaggio, ma anche crisi convulsive, comi e molte altre alterazioni.
L'aggravarsi della patologia è, inoltre, direttamente proporzionato alla capacità di diagnosticare in maniera tempestiva la malattia, cosa che incide sulla possibilità di intraprendere al più presto la terapia. Nel caso di malattie metaboliche, una diagnosi precoce è davvero il quid che può fare la differenza. Un mancato riconoscimento tempestivo della malattia può comportare una prognosi più lenta e un decorso peggiore della stessa, con un più veloce aggravamento delle condizioni, e  una situazione che può portare quindi alla disabilità in forme anche molto gravi.

Per quanto riguarda l'inserimento dello screening neonatale metabolico allargato nei LEA, sembra che la strada sia ancora lunga e tortuosa. Nonostante la proposta avanzata da  Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare) e AISSME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) abbia incontrato il sostegno di aziende, associazioni di categoria e società civile, la mancanza di una politica nazionale su questo fronte continua a far mancare il bersaglio di una presa di posizione in materia.


Per approfondire:

Lo screening neonatale nei LEA


PER INFO:

AISMME (Associazione Italiana Sostegno malattie metaboliche Ereditarie)

Uniamo
(Federazione Italiana Malattie Rare)

Centro Nazionale Malattie Rare



IN DISABILI.COM:

VARATI I NUOVI LEA: LOTTA AGLI ESAMI INUTILI, AGGIUNTE MALATTIE RARE E CRONICHE

CONTRO LE MALATTIE RARE NASCE L'ORGANISMO INTERNAZIONALE IRDIRC


Francesca Martin



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