Si avranno migliori opzioni terapeutiche e presto, secondo quanto dichiarato dai partecipanti, un registro nazionale delle malattie rare della retina
Le malattie rare della retina in Italia colpiscono migliaia di persone ogni anno e spesso non esiste una terapia per guarire o migliorare. Si tratta di malattie come la retinite pigmentosa o la malattia di Stargardt, malattie di difficile diagnosi che spesso conducono alla cecità .
Sia per la diagnosi che per la terapia di queste malattie diamo oggi una buona notizia, è nata la €˜Rete per le Malattie Rare della Retina‑¬, un network di medici e ricercatori italiani che consente a pazienti pediatrici e adulti di ottenere diagnosi rapide e di essere inseriti in protocolli sperimentali italiani e internazionali.
Il network è promosso da MAGI, Istituto di Genetica no-profit che opera a livello nazionale ma ha sede in Trentino. I primi presidi ospedalieri a prendere parte al progetto, avviato 3 anni fa, sono stati il Policlinico Gemelli di Roma, gli Ospedali Luigi Sacco e San Paolo di Milano, l’area vasta del Triveneto (con sede presso l’Unità Operativa di Oculistica del presidio ospedaliero di Camposampiero (PD) diretta dal dott. Mario Chizzolini). Presto anche la Puglia farà parte del network, fortemente voluto per garantire parità di trattamento ai malati rari italiani.
La collaborazione di Ospedali ed Università con l’Istituto MAGI hanno permesso ai medici di analizzare il profilo genetico di circa 550 famiglie colpite da malattie genetiche della retina, scoprendo 20 nuove mutazioni genetiche responsabili di tali patologie e fornendo una diagnosi sempre più veloce e precisa ai pazienti.
€˜Alcuni pazienti arrivano da noi senza una diagnosi precisa, solo con il sospetto di una ‑¬à‹Å“malattia rara della retina’ ‑¬â€˜ spiega la dottoressa Marta Oldani, della Clinica Oculistica dell’Ospedale Luigi Sacco di Milano diretta dal prof. Giovanni Staurenghi - Altri magari arrivano con una diagnosi che si rivela errata e altri ancora hanno la diagnosi giusta ma non confermata dal test molecolare. Sono pazienti che vivono ancora nel dubbio e hanno bisogno di risposte certe. Ora grazie alla collaborazione con MAGI siamo in grado di dar loro una diagnosi certa, un consulto genetico se richiesto, con eventuale test sui figli, e nel prossimo futuro speriamo anche di aumentare la nostra capacità di inserirli nei trial clinici. Il tutto in tempi già veloci rispetto alla media e senza che il paziente debba andare in giro da un centro all’altro.‑¬
Grazie a questo network anche le sperimentazioni cliniche sono più semplici, al San Paolo di Milano è in sperimentazione un collirio che deriva da un fungo e che promette ottimi risultati sulla retinite pigmentosa, mentre al Gemelli di roma sono due le sperimentazioni farmacologiche in atto. Una è dedicata ai pazienti con malattia di Stargardt e prevede la somministrazione orale di un derivato dello zafferano, l’altra utilizza il Nerve Grow Factor (NGF), la proteina scoperta negli anni 50 da Rita Levi-Montalcini, sui pazienti affetti da glioma delle vie alte. Queste sperimentazioni sono sostenute da Telethon.
Grazie alla Rete quindi i pazienti dispongono di migliori opzioni terapeutiche e presto, secondo quanto dichiarato dai partecipanti, potremo disporre di un registro nazionale delle malattie rare della retina.
Per info:
MAGI ‑¬â€˜ International Association of Medical Genetics
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Ilaria Vacca
