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Contro questa malattia, che causa disabilità serie con un decorso purtroppo veloce, è ora disponibile una cura che arriva da una sperimentazione condotta in Inghilterra, Germania, Usa e Italia

La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2)  è una malattia degenerativa rara del sistema nervoso centrale che inizia a manifestarsi nei bambini di 2 o 3 anni di età. Appartiene alla famiglia delle ceroidolipofuscinosi neuronali, una decina di forme che in Italia interessano complessivamente circa 1 persona ogni 100.000 nuovi nati.  I bambini colpiti da questa malattia sembrano inizialmente sani, ma attorno al secondo anno di vita cominciano a manifestare i primi sintomi: ritardo di acquisizione del linguaggio e crisi epilettiche, che successivamente diventano più frequenti, spaziando da convulsioni a episodi di spasmi muscolari violenti; compaiono disturbi della deambulazione con problemi di equilibrio; si manifestano difficoltà visive che gradualmente portano alla cecità e un progressivo deficit cognitivo. I bambini perdono tutte le competenze acquisite fino a raggiungere una condizione di vera e propria demenza. Il decorso della malattia è molto rapido, e purtroppo fino a poco tempo fa questa malattia era senza una cura.

Oggi la notizia che contro questa malattia si può contare su un nuovo farmaco, che si è dimostrato in grado di bloccarne la progressione, rimpiazzando l’enzima di cui sono carenti i bambini che ne sono colpiti. Questo straordinario risultato è stato pubblicato sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine, che ha riportato i risultati incoraggianti di uno studio condotto su 23 bambini in 4 diversi Centri internazionali, tra cui l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù per l’Italia, oltre al Centro Medico Universitario Hamburg-Eppendorf di Amburgo (Germania); l’Ospedale Great Hormond Street di Londra (Regno Unito) e il Nationwide Children’s Hospital della Ohio State University a Columbus (USA).
 
LA SPERIMENTAZIONE - Lo studio è durato 3 anni, ed ha coinvolto in fase 1 (prima somministrazione di un farmaco negli umani) 23 bambini di varie nazionalità affetti da CLN2 allo stadio iniziale-intermedio.
Al Bambino Gesù lo studio ha riguardato 6 bambini presi in carico nel Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione con la collaborazione del Clinical Trial Center e di gruppi di ricercatori che si sono occupati di valutare i pazienti e di analizzare i risultati.
 
IL FARMACO CHE BLOCCA LA MALATTIA - A tutti i bambini dello studio è stato infuso, direttamente a livello cerebrale, il farmaco contenente un principio attivo, chiamato cerliponase alfa, che sostituisce l’enzima carente nelle persone colpite da CLN2.
L’effetto della terapia è stato considerato clinicamente significativo: l'87% dei bambini che hanno completato il trial non ha, infatti, subìto il declino motorio e del linguaggio atteso nella naturale evoluzione della patologia. «Abbiamo documentato che questo farmaco può arrestare la progressione della malattia, ma non ristabilire le condizioni neurologiche originarie del bambino» sottolinea Nicola Specchio, responsabile di Epilessie rare e complesse del Bambino Gesù. «Per garantire ai pazienti una qualità di vita ottimale è quindi fondamentale la diagnosi precoce».
 
L’APPROVAZIONE DEL FARMACO – Considerati questi risultati, la terapia ha già ottenuto l’approvazione della FDA - Food and Drug Administration, l’ente governativo USA che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici, e del suo omonino europeo, l’EMA - Agenzia europea per i medicinali, l'agenzia dell'Unione Europea per la valutazione dei farmaci. Dunque anche altri bambini, nel mondo, stanno beneficiando della sua efficacia documentata.
 
LA PATOLOGIA - La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 è una malattia degenerativa rara del sistema nervoso centrale che inizia a manifestarsi nei bambini di 2 o 3 anni. La CLN2 è dovuta alle mutazioni di un gene chiamato TPP1 e viene ereditata con “modalità autosomica recessiva”: ciò significa che se entrambi i genitori presentano una sola copia del gene mutato (sono, cioè, portatori sani della malattia), il figlio avrà una probabilità del 25% di essere malato, ovvero di ereditare entrambe le copie del gene TPP1 anomalo. L’alterazione del gene responsabile porta a una riduzione della sintesi di un enzima, il tripeptidil-peptidasi 1 (TPP1), necessario al normale funzionamento del cervello. Il deficit dell'enzima TPP1 causa, a sua volta, l’accumulo di una proteina, la lipofuscina, all’interno delle cellule, determinando morte neuronale e degenerazione celebrale. Dai primi sintomi, che si manifestano in bambini che sembrano del tutto sani, come ritardo di acquisizione del linguaggio e crisi epilettiche, si passa rapidamente a convulsioni, disturbi della deambulazione con problemi di equilibrio, graduale cecità e deficit cognitivo.

LA DIAGNOSI PRECOCE E LA CURA – Questa patologia lasciava finora poche speranze. Il suo rapido decorso e la mancanza di cure ne facevano una patologia che comportava una aspettativa di vita molto ridotta. Oggi, con questo nuovo farmaco, lo scenario cambia radicalmente.
«Oggi, grazie alla nuova terapia enzimatica sostitutiva, per i bambini e le loro famiglie si apre una nuova epoca. Se diagnosticati e trattati precocemente, prima che la malattia produca i suoi danni, questi bambini potranno infatti condurre una vita normale o solo con minime disabilità. Per questo motivo è ipotizzabile l’inserimento della CLN2 tra le malattie ricercate attraverso lo screening neonatale», conclude Nicola Specchio.
 
 Redazione