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mitocondriUno strumento necessario a migliorare le potenzialità terapeutiche future

Il Registro Nazionale delle malattie mitocondriali è stato recentemente presentato alla Scuola Medica dell'Università di Pisa, che coordinerà il progetto a livello nazionale grazie alla competenza di Gabriele Siciliano e Michelangelo Mancuso.

IL REGISTRO - Il Registro conterrà dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti con malattie mitocondriali. Nato dalla necessità di ordinare e aggiornare questo tipo di informazioni sarà di grande utilità ai fini epidemiologici e di ricerca, per una migliore conoscenza di queste malattie e per accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti terapeutici.

IL CONVEGNO - La presentazione del Registro è stata inoltre scenario di un grande convegno che ha coinvolto i massimi esperti nazionali in materia e le maggiori associazioni di pazienti, ai quali sono stati presentati, oltre al registro nazionale, tutti i nuovi sviluppi della ricerca scientifica in merito alle malattie mitocondriali e alle possibilità terapeutiche esistenti. L'evento è stato realizzato dalla Clinica Neurologica dell'Università di Pisa, in collaborazione con la UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) e con Mitocon ONLUS, il congresso gode anche del patrocinio dell'AIM (Associazione Italiana di Miologia) e della SIN (Società Italiana di Neurologia) e di Telethon.
 
LE MALATTIE MITOCONDRIALI - Le malattie mitocondriali sono un gruppo eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, i quali svolgono una funzione indispendabile in quanto producono l'energia necessaria alle cellule per le proprie funzioni vitali.
Le malattie mitocondriali, piuttosto eterogenee dal punto di vista clinico, interessano per lo più i tessuti muscolari e il cervello. Queste malattie possono manifestarsi sia in fase neonatale che infantile, raramente in età adulta.

Le malattie mitocondriali possono dipendere da alterazioni del Dna mitocondriale, da mutazioni di geni contenuti nel nucleo della cellula e codificanti le proteine interessate dal processo mitocondriale, ma solo una piccola parte di queste malattie si trasmette per via ereditaria.
Alcune malattie possono essere diagnosticate con un semplice test non invasivo eseguito sui neonati, chiamato screening neonatale. In alternativa la malattia mitocondriale viene indagata in pazienti che presentino vari sintomi in organi non correlati, con prevalente compromissione neuromuscolare e con decorso progressivo. La conferma definitiva si ha con il riscontro di un preciso difetto delle proteine che partecipano ai processi di produzione di energia o con l'analisi genetica. In molti casi è possibile la diagnosi prenatale.

LE TERAPIE - Ado oggi non esiste una terapia risolutiva per questo genere di patologie. Alcuni farmaci permettono di ridurre i sintomi, in particolare l’intolleranza allo sforzo e l'affaticamento, e di rallentare la progressione della malattia.

Per info:

UILDM - Unione italiana lotta alla distrofia muscolare
AIM - Associazione italiana miologia
SIM - Società Italiana di Neurologia
TELETHON

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Ilaria Vacca

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