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mamma-con-pancioneIn  Italia sono in aumento le donne che, pur affette da questa patologia rara, coronano il sogno di avere un figlio

Il fatto di avere una malattia, magari di una certa gravità, non compromette il fatto di sognare alcuni obiettivi e tappe per la propria vita. Parliamo oggi di gravidanza, e del fatto che un numero crescente di donne affette da fibrosi cistica riescono a realizzare il loro desiderio di diventare madri.

Un esempio di cui ci racconta l’Osservatorio Malattie Rare è quello di Cristina, 36 anni, con fibrosi cistica, mamma di un bimbo di 5. Nonostante la rara patologia, Cristina non ha rinunciato alla maternità: ha sentito il desiderio, ne ha parlato con il proprio medico del Centro di riferimento per la fibrosi cistica del Policlinico Umberto I di Roma, e ha capito che poteva tentare. Non sono mai stata un'incoscienteracconta - Non volevo mettere a rischio la mia vita, ma le analisi dicevano che la condizione di partenza era buona. Ho fatto anche delle terapie preventive, per partire con il piede giusto”. Il risultato di quel percorso è un bambino allegro e super vivace. Quello di Cristina non è un caso isolato: sempre più donne con fibrosi cistica, in Italia e nel mondo, desiderano un figlio e in un numero crescente di casi riescono ad averlo.

ALLUNGAMENTO DELLA VITA - Il desiderio di genitorialità è conseguenza anche della più evidente conquista su questa malattia: “Di fibrosi cistica si muore ancora, anche in età giovane, ma nel complesso l'aspettativa di vita per i pazienti si è allungata. A dirlo è Barbara Messore, pneumologa del Centro di riferimento regionale per Piemonte e Valle d'Aosta per la fibrosi cistica negli adulti, presso l'ospedale San Luigi di OrbassanoE’ sempre più frequente trovare pazienti con più di 40 anni e cominciamo ad averne anche alcuni con 70 anni e più, anche se sono casi più lievi. Per chi è nato nel 2000 l'attesa mediana di vita stimata è di circa 50 anni, non è più una patologia pediatrica”.

PROGRESSI DELLA SCIENZA E GRAVIDANZA - Oggi grazie ai progressi della medicina, a farmaci innovativi e più efficaci e alle tecniche di procreazione assistita, quelli che un tempo erano ostacoli enormi possono essere superati con successo.  “Per gli uomini la fibrosi cistica comporta nella maggior parte dei casi infertilità, dovuta ad azoospermia ostruttiva - sottolinea Messore - Il problema, però, può essere affrontato grazie alle tecniche di procreazione medicalmente assistita”Per le donne di solito non ci sono grossi problemi di fertilità ma è inevitabili chiedersi cosa comporti un evento impegnativo come una gravidanza. I cambiamenti fisiologici associati a questa condizione - a partire dall'aumento di volume dell'addome, che sposta il diaframma verso l'alto portando a una riduzione della capacità respiratoria - infatti, possono costituire un rischio per chi già soffre di fibrosi cistica.
Alcuni dati internazionali, però, dicono che per sempre più pazienti la risposta è «sì, si può fare».  In Italia non sono ancora disponibili dati ufficiali, ma quelli dei singoli centri confermano che c'è ormai una certa casistica. “Noi seguiamo 135 pazienti adulti, comprese 23 donne che, negli anni, hanno avuto uno o più figli - afferma infatti la professoressa Messore – Con queste pazienti non va affrontata solo la prospettiva della gravidanza, ma anche quella successiva di essere genitori, della fatica che comporta l'accudimento di un bimbo e lo spettro di una malattia che potrebbe complicarsi e portare a morte prematura”.

PRIMA DELLA GRAVIDANZA - Una donna affetta da fibrosi cistica può quindi sempre tentare di diventare madre? La possibilità di una gravidanza dipende dalle condizioni di partenza della paziente, e il primo passo da fare è sempre prendere contatto con il proprio medico perché le situazioni vanno valutate caso per caso. “In linea di massima se la funzionalità respiratoria è almeno discreta, con FEV1 superiore al 50-60% del predetto, e la malattia è stabile – precisa Messore - se lo stato nutrizionale è buono, se non c'è diabete, oppure è ben controllato, la gravidanza può essere affrontata con serenità”. Una volta presa la decisione di provare ad avere un figlio, il passo successivo è quello di valutare la possibilità di trasmissione della malattia con una consulenza genetica e un test sul futuro papà: se anche lui fosse portatore di mutazioni del gene della fibrosi cistica ogni figlio avrebbe il 50% di probabilità di essere malato. Laddove ci sia questa possibilità alla coppia spettano altre scelte complesse, eseguire o meno la diagnosi prenatale e, in caso di figli affetti dalla malattia, portare avanti la gravidanza o meno. Scelte complesse in un momento di grandi cambiamenti, in cui progressi della ricerca e in particolare l’arrivo di nuovi farmaci modulatori della proteina CFTR, lasciano immaginare un futuro in cui la malattia potrà essere, se non completamente sconfitta, almeno tenuta sotto controllo con più facilità.  

UN APPROCCIO MULTIDISCIPLNARE  - Se, passati tutti questi step, la gravidanza infine arriva, il consiglio dato da tutti gli esperti, anche in letteratura, è quello di affidarsi a un'équipe multidisciplinare: non solo medico esperto in Fibrosi cistica e ginecologo, ma anche dietista, diabetologo, fisioterapista, psicologo. Sul fronte delle modalità del parto, non emergono particolari indicazioni; anche l’allattamento non registra difficoltà, se la mamma è uin buone condizioni di salute. Mamma che, ricordano gli esperti, dopo il parto deve tornare a prendersi cura di sé, a vantaggio anche del nuovo nato.

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Redazione


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