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PROVETTE DI LABORATORIO SCIENTIFICOL'Istituto Neurologico Besta ha individuato un nuovo gene la cui alterazione causa gravi patologie che portano i bambini a gravi disturbi del movimento fino all'impossibilità di camminare. Inoltre, è stato dimostrato che un integratore alimentare potrebbe essere di aiuto per contrastare la progressione di questi sintomi


Non può farci che piacere dare una buona notizia a pochi giorni dal Natale, soprattutto perchè interessa i bambini, quelli più sfortunati. Arrivano infatti buone nuove dalla ricerca, instancabile, sulle malattie genetiche rare. L'Istituto neurologico Besta ha infatti  individuato un nuovo gene la cui alterazione sarebbe causa di gravi patologie che portano i bambini a gravi disturbi del movimento. Disturbi che progressivamente hanno esiti invalidanti  e disabilitanti per i piccoli. A questa si aggiunge una seconda scoperta che dimostra come la progressione di questi sintomi possa essere contrastata attraverso la somministrazione di un integratore alimentare, peraltro già in approvato negli Usa.

LE PATOLOGIE NBIA- Le scoperte riguardano le malattie neurologiche di origine genetica denominate NBIA. Si tratta di patologie molto gravi che colpiscono i bambini le quali, caratterizzate da un accumulo di ferro nel cervello, hanno come conseguenze problemi molto gravi legati alla difficoltà di alimentarsi in modo normale, ma anche problemi progressivi di movimento, fino alla incapacità di camminare.
Molto invalidanti, queste patologie si manifestano solitamente durante l'infanzia e il sintomo d'esordio più frequente è un disturbo del cammino dovuto spesso alla combinazione di più fattori: rigidità delle estremità, movimenti incontrollati e spasticità. Con l'avanzare della malattia, questi sintomi compromettono la deambulazione autonoma e la maggior parte dei pazienti con esordio precoce sono costretti sulla carrozzina a metà dell'adolescenza.

LE SCOPERTE - Le due scoperte avvenute grazie all'equipe dell'Istituto Neurologico Carlo Besta e pubblicate su Brain e The American Journal of Human Genetics, due importanti riviste scientifiche internazionali, sono il risultato di uno studio realizzato col supporto di Telethon e del Settimo programma quadro per la ricerca dell'Unione Europea. La prima riguarda appunto l'individuazione di un nuovo gene la cui alterazione causa gravi patologie NBIA. La seconda apre addirittura a nuovi orizzonti  - certo lontani, ma concreti - terapeutici. Le ricerche hanno infatti dimostrato che la pantetina, un integratore alimentare già approvato in USA, è efficace contro la progressione di una delle forme di queste malattie. Vediamo nel dettaglio le due scoperte.

UNA NUOVA CHIAVE GENETICA - Sino a oggi sono stati identificati nove geni responsabili delle malattie NBIA, ma nel 30% dei casi l'alterazione che le causa rimane sconosciuta, impedendo così di avere una diagnosi. Per questa ragione l'Istituto Neurologico Besta ha avviato, in collaborazione con l'Istituto di Genetica Umana di Monaco di Baviera, un progetto basato sul sequenziamento della parte codificante del DNA (Esoma) di pazienti con NBIA ancora senza una diagnosi genetica. I ricercatori hanno così identificato un nuovo gene, denominato COASY, che è responsabile della produzione di coenzima A che nei pazienti con NBIA risulta alterata.
Si tratta di un passo in avanti importante perché si rafforza la convinzione dell'importanza del ruolo del coenzima A nell'insorgere di queste patologie: ad oggi, infatti, si conosceva solo il gene PANK2, anch'esso coinvolto nella produzione di coenzima A e responsabile della maggior parte dei casi di NBIA. I ricercatori ora intendono indagare come un'alterata sintesi del coenzima A possa determinare sindromi neurodegenerative accompagnate da accumulo di ferro in regioni specifiche del cervello.


UN INTEGRATORE CONTRO LA NEURODEGENERAZIONE - Con questo studio, l'Istituto Besta ha potuto dimostrare per la prima volta la possibilità di un approccio terapeutico sperimentale per la più diffusa forma di NBIA, che è causata da un'alterazione del gene PANK2. I ricercatori hanno dimostrato che somministrando in esperimenti di laboratorio la pantetina, una sostanza coinvolta nella sintesi del coenzima A, si osservava nei modelli murini una reversione dei segni clinici, un recupero della normale attività motoria e una sostanziale riduzione della neurodegenerazione. Il nuovo approccio suggerisce, inoltre, che la modulazione della dieta, assieme ad un background genetico particolare, possa giocare un ruolo cruciale nella manifestazione e progressione di malattia.
E' importante sottolineare come la pantetina sia una sostanza già approvata dalla Food and Drug
Administration (FDA) americana come integratore alimentare
e quindi già utilizzabile sull'uomo.


Sottolinea Valeria Tiranti, ricercatrice dell'Istituto Neurologico Besta e coordinatrice di entrambi gli studi: "Si tratta di importanti passi in avanti nella conoscenza di queste gravi malattie e nell'elaborazione di una cura. E' importante, tuttavia, precisare che si tratta ancora, di esperimenti di laboratorio e che per arrivare a un'applicazione nella pratica clinica saranno necessari alcuni anni".



PER APPROFONDIRE

Le malattie NBIA


PER INFO:

http://www.istituto-besta.it/


IN DISABILI.COM:

#IOESISTO: ITALIANI GENEROSI CON TELETHON PER SCONFIGGERE LE MALATTIE GENETICHE RARE


UN PREMIO GIORNALISTICO PER LA COMUNICAZIONE SU MALATTIE E TUMORI RARI



Redazione


 

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