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Il registro, online e su iscrizione volontaria, ha l’obiettivo di raccogliere informazioni e dati utili allo studio di questo tipo di malattie genetiche rare

Nella ricerca medico scientifica il fare rete è un approccio che amplifica il potenziale di scoperte, approcci, terapie. Ed è proprio con l’obiettivo di mettere a fattor comune le informazioni indispensabili per migliorare diagnosi, assistenza e prospettive terapeutiche dei pazienti con distrofie muscolari e miopatie che è stato creato il primo registro italiano.

A CHE COSA SERVE IL REGISTRO
Questo nuovo strumento, sviluppato grazie al contributo di Fondazione Telethon e l’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM), si propone di fornire il supporto necessario all’implementazione di standard ottimali di diagnosi e assistenza, favorire l’inserimento dei pazienti con malattie neuromuscolari in studi clinici in corso e contribuire agli studi epidemiologici e di storia naturale da parte dei centri clinici partecipanti alla raccolta dei dati.

ADESIONE VOLONTARIA
Si tratta di un’iniziativa unica nel suo genere per questo tipo di patologie e che prevede la registrazione da parte dei pazienti stessi con distrofia muscolare congenita, distrofia dei cingoli, distrofia facio-scapolo-omerale o con una forma di miopatia congenita. L’adesione al registro è completamente volontaria: a seguito dell’iscrizione e della scelta del centro clinico di riferimento, le persone saranno direttamente contattate dal centro selezionato al fine di raccogliere informazioni genetiche e cliniche che i medici inseriranno nelle schede mediche.

LE PATOLOGIE
La raccolta dei dati avviene su database distinti per patologia che al momento riguardano le persone con: Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) o Becker (BMD), Atrofia Muscolare Spinale (SMA), malattia di Charcot Marie Tooth (CMT), malattia di Kennedy (SBMA), Polineuropatia Amiloidosica Familiare (hATTR) , Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e Distrofie e Miopatie (CM, CMD, FSHD, LGMD)

PROMOTORI DEL PROGETTO
Il progetto sarà coordinato a livello nazionale dalla Dott.ssa Adele D’Amico del Centro Malattie Muscolari e Neurodegenerative dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, che sarà anche curatrice dei dati per quanto riguarda le distrofie muscolari congenite, coadiuvata dal Prof. Giacomo Comi, Direttore della Neurologia - Malattie Neuromuscolari e Rare del Policlinico di Milano, dalla Prof.ssa Rossella Tupler del Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze dell’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia per quanto riguarda la distrofia facio-scapolo-omerale e dal Dott. Claudio Bruno del Centro di Miologia Traslazionale e Sperimentale dell’Istituto Gianna Gaslini di Genova per le miopatie congenite.

Per la creazione del registro italiano per pazienti con distrofie muscolari e miopatie è stato messo in atto un percorso condiviso tra i diversi centri clinici della rete neuromuscolare, supportato anche dal rigoroso processo di approvazione “peer review” (revisione tra pari) di Fondazione Telethon che ha messo a disposizione i fondi per dare l’avvio a questa iniziativa.

Per saperne di più, il Registro italiano delle persone con distrofie muscolari e miopatie è raggiungibile online sul sito www.registronmd.it.

Redazione

 

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