Lo studio di un team di italiani allarga la prospettiva di cura della grave malattia geneticaLa ricerca scientifica procede passo dopo passo, e anche oggi vi illustriamo una nuova significativa scoperta che interessa i pazienti affetti da Distrofia di Duchenne.
LA SCOPERTA - SI tratta di uno studio su una molecola di microRNA, il miR-31, condotto da un team di ricercatori del La Sapienza di Roma.
I microRNA sono piccole molecole di RNA (catene acide ribonucleiche) a singolo filamento di 20-22 nucleotidi, e svolgono diverse funzioni tra le quali la regolazione post-trascrizionale. Queste molecole sono implicate nella crescita cellulare e nello sviluppo embrionale, nella plasticità e nel rimodellamento neuronale, nonché nella secrezione dell’insulina. Una sovrabbondanza di miRNA è stata rivelata ad esempio nei casi di disabilità intellettiva dovuta a X fragile.
LO STUDIO - Il gruppo di ricerca ha condotto uno studio comparativo analizzando biopsie di soggetti sani e soggetti affetti da distrofia di Duchenne, individuando un livello di miR-31 molto alta nei soggetti malati. Attraverso studio è stato individuato il ruolo del microRNA, in grado di controllare la sintesi della distrofina reprimendone la traduazione. Inibire l’attività del miR-31 permette quindi di aumentare la produzione della distrofina, proteina che le persone affette da Duchenne non sono praticamente in grado di produrre a causa di un difetto genetico.
Il controllo dell’attività del miR-31 sarebbe quindi in grado di ripristinare parzialmente la sintesi della distrofina, rendendo la malattia meno aggressiva e meno invalidante.
LE STRATEGIE TERAPEUTICHE - Grazie all’exon skipping, strategia terapeutica in fase di sperimentazione volta al ripristino della traduzione della distrofina, sono stati già raggiunti risultati incoraggianti. Con la scoperta della nuova molecola la prospettiva l’exon skipping si arricchisce di potenzialità e di speranza.
LA MALATTIA ‑¬â€˜ La distrofia di Duchenne, grave malattia genetica rara, colpisce quasi esclusivamente il sesso maschile in età pediatrica. Comporta una progressiva degenerazione muscolare fino alla compromissione degli organi vitali. E’ causata da un’alterazione del gene della distrofia, localizzato sul cromosoma X. L’incidenza della malattia è stata calcolata a 1 su 3500.
Lo studio €˜miR-31 modulates dystrophin expression: new implications for Duchenne muscular dystrophy therapy‑¬, pubblicato il 7 gennaio 2011 su EMBO Reports, è stato condotto su cellule muscolari murine e umane con il sostegno di Parent Project Onlus e Telethon.
Per info:
Parent Project Onlus
www.parentproject.org
ufficiostampa@parentproject.it
Telethon
http://www.telethon.it/
In Disabili.com:
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Ilaria Vacca
