A Roma e Milano i ricercatori propongono soluzioni e nuove terapieE’ stata scoperta una nuova funzione della proteina alterata che innesca questa grave malattia genetica ed è stato avviato uno studio per produrre un cromosoma artificiale che permetta il trapianto autologo.
LA DISTROFINA - Le persone affette dalla distrofia di Duchenne non sono in grado di produrre la distrofina, proteina localizzata sulla superficie delle cellule muscolari che interagisce con la struttura filamentosa di rinforzo della cellula muscolare. La mancanza della distrofina conduce ad una perdita della DAPS e rottura del complesso proteina-distroglicano, che sostanzialmente rende i muscoli fragili e a rischio di rottura durante la contrazione.
Nelle persone affette da questa malattia si assiste quindi alla morte progressiva delle fibre muscolari, prima a livello di arti superiori e inferiori e in seguito anche di cuore e polmoni.
Il team di Irene Bozzoni, professore ordinario di Biologia molecolare a La Sapienza di Roma, ha scoperto che la distrofina ha anche una funzione più sofisticata: controlla l’attività di altri geni che hanno un ruolo rilevante nello sviluppo della malattia. Si tratta in particolare di geni che contengono informazioni capaci di controllare in modo molto preciso alcuni fenomeni rilevanti nello sviluppo della malattia quali lo stress ossidativo e la fibrosi.
Lo studio, condotto sui topi, ha dimostrato che ripristinando anche soltanto il 10% della quantità distrofina le cavie stanno bene anche dopo 2 anni. La piccola quantità di proteina è infatti sufficiente a ripristinare un corretto controllo dei geni responsabili della fibrosi e dello stress ossidativo.
Questa scoperta è di vitale importanza per la proposta di nuove strategie terapeutiche che possano combattere la distrofia e migliorare la qualità di vita delle persone che ne sono affette. Lo studio è stato pubblicato sulla nota rivista scientifica Cell Metabolism.
IL CROMOSOMA ARTIFICIALE ‑¬â€˜ Il team di Giulio Cossu, finanziato da Parent Project Onlus, ha individuato una possibile terapia genetica per questa malattia. La Divisione di Medicina Rigenerativa del San Raffaele di Milano ha avviato uno studio per correggere geneticamente le cellule muscolari distrofiche di un topo utilizzando un cromosoma artificiale umano e trapiantandolo.
La creazione di un cromosoma artificiale rappresenta una soluzione estremamente funzionale: da una sorta di menù genetico i ricercatori potrebbero scegliere sequenze in grado di produrre o di regolare la distrofina, sequenze in grado di differenziare e far proliferare il cromosoma in laboratorio e inserirlo poi nelle cellule staminali muscolari necessarie per il trapianto. Così facendo di dovrebbe attivare a correggere geneticamente le cellule muscolari difettose evitando le complicanze derivanti dal trapianto cellulare da donatore eterologo. In tal modo verrebbero meno i problemi di compatibilità .
La terapia con cromosoma artificiale sarà comunque lunga e costosa ma promette speranze a quel 25% di pazienti che hanno delle mutazioni meno comuni che rischiano di essere esclusi dalle tecniche genetiche già in fase di perfezionamento.
Il lavoro di Cossu riceverà in tre anni un finanziamento di 280 mila euro attraverso il Fondo Daniele Amanti di Parent Project Onlus.
LA MALATTIA ‑¬â€˜ La distrofia di Duchenne e Becker (conosciuta anche solo come distrofia di Duchenne) è una malattia genetica causata da un’alterazione del gene della distrofina localizzato sul cromosoma X.
La malattia colpisce quasi esclusivamente il sesso maschile durante i primi anni di vita, l’incidenza è stata calcolata a 1 su 3500.
Per info:
Parent Project Onlus
www.parentproject.org
ufficiostampa@parentproject.it
Per approfondire:
DISTROFIA DI DUCHENNE: UN APPROFONDIMENTO PER MEDICI E FAMIGLIE
NUOVO STUDIO SULLA LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
Ilaria Vacca
