All'Istituto Chiossone se ne parla nell'Anno Europeo delle Malattie Rare
L’Istituto David Chiossone ha promosso nei giorni scorsi a Genova un convegno scientifico sul tema €˜Le Malattie Rare e la Riabilitazione Visiva‑¬.
Tra gli argomenti del dibattito: la prima terapia genica per una malattia rara della vista (l’Amaurosi di Leber), l’autismo, la creazione di una rete di presidi accreditati e l’importanza delle associazioni.
€˜Le Malattie Rare e la Riabilitazione Visiva‑¬ è il tema dell’edizione del 2008 dell’Occhio della Mente, il convegno scientifico annuale promosso dall’Istituto David Chiossone per i ciechi e gli ipovedenti, che si è svolto venerdì 14 novembre presso la Sala del Minor Consiglio di Palazzo Ducale a Genova.
Nell’Anno Europeo delle Malattie Rare e a pochi mesi dalla scoperta della prima terapia genetica per una grave forma di cecità ereditaria, l’Amaurosi di Leber, l’Istituto Chiossone si è proposto di creare un momento di incontro e confronto tra istituzioni a livello locale e nazionale, professionisti che si occupano di diagnosi e riabilitazione, associazioni di famiglie e malati affetti da patologie rare che colpiscono il sistema visivo.
Sono €˜rare‑¬ le malattie che presentano meno di 5 casi su 10.000 abitanti. Per molte di queste non esiste ancora la cura e per molte altre non è ancora possibile effettuare una diagnosi. La maggior parte (circa l’80%) è di origine genetica, e quasi tutte sono considerate croniche, degenerative ed invalidanti e necessitano di assistenza continua. Nel loro insieme rappresentano circa il 10% di tutte le malattie che oggi affliggono l’umanità e in Europa ne soffrono più di 20 milioni di persone.
In questo contesto l’Istituto David Chiossone, centro di eccellenza a livello nazionale nella riabilitazione visiva, si propone come punto di riferimento per la presa in carico globale, con un intervento multidisciplinare e personalizzato, dei malati affetti da patologie rare che comportano deficit visivo o un coinvolgimento dell’apparato oculare, monodisabili o pluridisabili. Attualmente sono 62 gli utenti dell’Istituto affetti da malattie rare che interessano il sistema visivo.
Nel corso della sessione del convegno dedicata a tali patologie, sono stati inoltre presentati i risultati positivi e incoraggianti del primo intervento di terapia genetica per la cura dell’Amaurosi di Leber, eseguito con successo presso il Children Hospital di Philadelphia su tre pazienti italiani, con il contributo del Tigem e della Seconda Università di Napoli
Grande attenzione anche all’Autismo, malattia rara non più rara, che ha visto aumentare la sua frequenza di 3-4 volte nel corso degli ultimi 30 anni. Dato corrispondente, più che ad un reale incremento dei casi, ad una evoluzione dei criteri diagnostici e a nuove classificazioni, individuati recentemente dalle Linee Guida dell’Autismo, elaborate dalla Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza le Linee Guida sull’Autismo e dal Ministero della Salute, attraverso l’istituzione di un Tavolo Nazionale di Lavoro sull’Autismo. Rispondendo al crescente interesse per le problematiche relative alla presa in carico, all’assetto dei servizi, all’efficacia dei trattamenti, alla formazione degli operatori, alle necessità di ricerca scientifica in questo campo l’Istituto David Chiossone, insieme alla ASL3 genovese, sta portando avanti un progetto regionale per la sperimentazione della presa in carico integrata di soggetti autistici.
Questi infine gli altri punti strategici affrontati nel corso del dibattito: la creazione di una rete regionale e nazionale di €˜presidi accreditati‑¬ per la diagnosi e la cura di specifiche forme rare; la creazione di registri ad hoc con sede sovra-regionale e nazionale in grado di coordinare e monitorare l’attività dei presidi accreditati e la concessione dei benefici ai pazienti; il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti nei processi decisionali e di monitoraggio; la necessità di supportare le famiglie dei pazienti e i professionisti del Sistema Sanitario Nazionale con azioni di informazione e formazione mirata.
Per tracciare una panoramica delle malattie rare in Italia e in Liguria sono intervenuti Paola Facchin, Direttore Osservatorio Regionale della Patologia in Età Pediatrica e del Registro delle Malattie Rare della Regione Veneto, Franco Bonanni e Mirella Rossi, rispettivamente Direttore Generale e Referente per Malattie Rare, Genetica e Biobanche dell’Agenzia Sanitaria Regionale; Franca Dagna Bricarelli, Direttore della Ricerca e Didattica Genetica E.O. Ospedale Galliera di Genova e Presidente della Società Italiana di Genetica Umana; Luisella Battaglia, Direttore Istituto Italiano di Bioetica; Maja Di Rocco, responsabile Modulo Interdipartimentale di Malattie rare dell’Istituto Pediatrico Gaslini di Genova. Moderatore di questa prima sessione Aldo Moretti, Direttore Scientifico del CEPIM, Centro Italiano Down Onlus.
Nella seconda parte del convegno, per approfondire le tematiche legate alle patologie del sistema visivo nelle malattie rare, sono intervenuti Enrica Strettoi, primo ricercatore dell’Istituto di Neuroscienze del CNR di Pisa; Alberto Auricchio, professore associato dell’Università Federico II di Napoli, e Francesca Simonelli, professore associato di Malattie dell’Apparato Visivo, Dipartimento di Oftalmologia Seconda Università degli Studi di Napoli; Giovanni Calabria, Direttore Clinica Oculistica Università degli Studi di Genova; Cristina Martinoli, Direttore Medico dell’Istituto David Chiossone. Modera la seconda sessione Ettore Ferrari, Direttore S.O. Complessa di Oculistica della ASL1 di Imperia.
Alla sessione €˜Autismo e Riabilitazione‑¬ hanno partecipato Ester Delpino, Direttore Psicologo dell’Istituto Chiossone, Franco Nardocci, Presidente della Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, Edvige Veneselli, Direttore della Cattedra di Neuropsichiatria Infantile dell’Università di Genova e presso l’Istituto Giannina Gaslini, Maria Dani, neuropsichiatria infantile della ASL3, ed Elena Cocchi, responsabile del progetto autismo per l’Istituto Chiossone.
Spazio infine ai rappresentanti delle Associazioni dei malati: Assia Andrao, Presidente dell’Associazione Retina Italia Onlus; Vincenzo Tirotta, membro dell’Associazione Italiana Sindrome di Williams Onlus; Carmen Cardone, membro del direttivo UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare Onlus; Maura Carrara, vicepresidente ANGSA Onlus, Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici di Genova.
Il convegno Occhio della Mente, appuntamento scientifico annuale dell’Istituto David Chiossone, arricchisce il programma di eventi che celebra i 140 anni dalla fondazione: una serie di iniziative che fino a dicembre spaziano dalla scienza, all’arte e al sociale, ripercorrendo idealmente la storia dell’Istituto e delle sue molteplici attività . Il calendario completo e aggiornato è disponibile al sito www.chiossone.it
INFO:
www.chiossone.it
Abbiamo parlato dell'Istituto David Chiossone anche in:
ISTITUTO CHIOSSONE: 140 ANNI AL SERVIZIO DEI NON VEDENTI
TECNOLOGIE INNOVATIVE PER GLI AUSILI
