I ricercatori padovani conducono il primo studio su tessuti umani
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica neurodegenerativa che si manifesta in età neonatale e giovanile in cui la perdita del motoneurone provoca la paralisi dei muscoli scheletrici.
La SMA di tipo I è la forma più grave detta anche malattia Werding Hoffmann cui i bambini non sopravvivono oltre l'anno di età , la SMA tipo II è una forma intermedia in cui i pazienti non raggiungono mai la capacità di camminare, mentre la SMA di tipo III rappresenta la forma meno grave della malattia. La SMA III ha un esordio più tardivo e i malati possono essere in grado di camminare, per poi perdere talora nel tempo questa capacità .
Ricercatori dell'Università di Padova, guidati dal professor Gerolamo Lanfranchi, hanno pubblicato sulla rivista "BMC Medicine" un nuovo studio che descrive la prima ricerca focalizzata su tessuto muscolare umano atrofizzato a causa di una condizione genetica, e fa finalmente luce sui due distinti meccanismi di lavoro nelle diverse forme di SMA.
I ricercatori hanno analizzato tessuti e DNA genomico di pazienti affetti da SMA I e III ottenuti dalla Banca Neuromuscolare organizzata dal prof. Corrado Angelini dell'Università di Padova.
Usando moderne e innovative tecniche di biologia molecolare (microarray e real-time PCR) hanno studiato gli effetti della mancanza del gene SMN (la SMA è causata infatti dalla mutazione di questo particolare gene) nei muscoli scheletrici colpiti dalle due forme di SMA tipo I e tipo III.
"Abbiamo evidenziato così - spiega Lanfranchi - come i muscoli affetti dalle due forme di SMA abbiano diversi profili di espressione, ovvero come si diversifichino nell'insieme dei geni la cui espressione risulta alterata. L'espressione genica in SMA III è vicino al normale, mentre risulta significativamente alterata in SMA I. "
"Il nostro lavoro indica che i muscoli SMA I presentano una condizione atrofica "prolungata", mentre nei muscoli SMA III vi è una coesistenza di atrofia e ipertrofia. Precedenti studi hanno esaminato i cambiamenti trascrizionali nei muscoli di topo o di ratto atrofizzati per condizioni fisiopatologiche, ma questo è il primo studio che descrive la situazione di tessuti umani affetti da una condizione atrofica di origine genetica.".
I risultati di questo importante studio potrebbero aprire nuove vie al sostegno farmacologico dell'atrofia muscolare.
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