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famiglie sma: LOCANDINA CON  BAMBINAIN CARROZZINA Importanti risultati della terapia genica sono stati presentati al recente convegno nazionale dell’associazione Famiglie SMA

 

Si è concluso domenica 6 settembre il convegno nazionale dell'associazione Famiglie SMA nel corso del quale sono stati presentati i primi risultati della terapia genica attualmente in sperimentazione negli Stati Uniti su una decina di bambini con diagnosi di atrofia muscolare spinale di tipo 1 (la forma più grave) in stato pre-sintomatico. I risultati di questa sperimentazione sono stati presentati da Brian Kaspar, il ricercatore del Nationwide Children's Hospital di Columbus (Ohio) che ha lanciato questa innovativa terapia.


LA SMA - L'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Da queste cellule (motoneuroni) partono i nervi diretti ai muscoli, principalmente quelli più vicini al tronco. La SMA, quindi, limita o impedisce attività motorie quali andare a carponi ("gattonare"), camminare, controllare il collo e la testa e deglutire. Si individuano quattro forme che colpiscono maggiormente bambini: dalla forma più grave la SMA 1m  alla 4, e due forme che colpiscono maggiormente gli adulti .

 

I RISULTATI – Sebbene non si possa ancora parlare di efficacia comprovata della terapia, i significativi risultati preliminari dello studio clinico di sicurezza di fase 1 e 2 in sperimentazione negli Usa, mostrano che nessuno dei pazienti necessita di assistenza respiratoria per un tempo superiore alle 16 ore (tempo superato il quale convenzionalmente si ritiene il bambino non in grado di sopravvivere senza l'assistenza stessa) e si riscontra una capacità di controllo della testa, di flessione delle gambe, di relativa forza muscolare. Ad oggi, i bambini sottoposti alla sperimentazione non hanno manifestato alcun sintomo clinico della malattia né reazioni collaterali alla stessa e invece hanno tutti registrato dei miglioramenti sulla scala Chop Intend.

 

IN ITALIA – Attualmente il trial non interessa bambini italiani, ma le intenzioni del  Dr. Kaspar sono quelle di allargarlo anche ad altri Paesi, dato che il suo preparato è già stato dichiarato farmaco orfano sia negli USA che in Europa.
Nel contempo anche in Italia si stanno studiando gli effetti della terapia genica, in particolare sulla SMARD (atrofia muscolare spinale con distress respiratorio), mentre da maggio dell’anno scorso sono in corso due sperimentazioni su alcune promettenti terapie farmacologiche entrate nella fase clinica umana, che coinvolgono anche tre centri d’eccellenza italiani – il Gemelli di Roma, il Gaslini di Genova e il Policlinico di Messina – e un gruppo di bambini italiani con atrofia muscolare spinale. Si tratta di un farmaco messo a punto dalla ISIS Pharmaceuticals e che verrà distribuito dalla Biogen, e di un altro studiato invece dai ricercatori della svizzera Roche.

 

La sperimentazione della Roche, chiamata Moonfish, ha coinvolto in Italia 5 pazienti dai 2 ai 55 anni in fase 1b, la fase deputata ad accertare la sicurezza del prodotto. Lo studio è stato al momento interrotto, poiché in alcuni test di controllo è stata riscontrata un'anomalia in risposta alla somministrazione di un alto dosaggio del farmaco. Si attende la decisione degli organi di controllo.

 

L'altra sperimentazione clinica al momento in corso in Italia con il farmaco ISIS-SMNRX che coinvolge al momento più di 20 gli arruolati per la fase 3, la fase con l'obiettivo del controllo dell'efficacia.
Nonostante non sia ancora possibile diffondere i dati raccolti, il professor Eugenio Mercuri, responsabile della sperimentazione per il Gemelli, ha dichiarato che gli effetti collaterali finora registrati sono stati irrilevanti ed ha annunciato la pubblicazione per il prossimo febbraio dei nuovi standard di cura internazionali per la SMA, frutto di un dialogo a livello internazionale. Infine, sempre Mercuri ha indicato la data del 22 settembre prossimo per l'inaugurazione ufficiale del Centro Clinico NEMO di Roma, il terzo dopo quello di Milano e di Messina, interamente dedicato alla cura delle malattie neuromuscolari.


In disabili.com:

 

Dai pomodori verdi una nuova cura tutta naturale contro l'atrofia muscolare
 
Redazione

 

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