Un passo in avanti verso la cura della distrofia muscolare di Duchenne.
E' questo il significato della nuova scoperta di Telethon, frutto della ricerca nella cura dei cani distrofici.
I ricercatori del San Raffaele di Milano, infatti, hanno dimostrato l'efficacia dell'uso di particolari cellule staminali, dette "mesoangioblasti", nella cura della distrofia muscolare di Duchenne, la malattia genetica degenerativa dei muscoli che dipende da difetti nel gene della distrofina.
Le mesoangioblasti - iniettate per via arteriosa in cani Golden Retriever malati - hanno prodotto la distrofina, proteina indispensabile per la funzione delle fibre muscolari e assente nelle cellule malate.
In seguito al trattamento gli animali hanno mostrato un miglioramento nel tono e nella forza muscolare, ovvero una migliore capacità di movimento.
"Questo studio è il frutto di 15 anni di lavoro, finanziati in maniera prioritaria da Telethon, e di precedenti risultati incoraggianti ottenuti sui topi" - sottolinea Giulio Cossu, direttore dell'Istituto di ricerca sulle cellule staminali del San Raffaele di Milano, professore dell'Università di Milano e coordinatore del gruppo dei ricercatori.
"Prima però di passare alla sperimentazione clinica abbiamo ripetuto la sperimentazione sui cani; questi animali hanno infatti tutti i segni della distrofia muscolare di Duchenne presenti nell'uomo e rappresentano quindi un modello migliore dei topi per verificare gli effetti di una terapia.
I risultati pubblicati su Nature ci confermano che eravamo sulla strada giusta e ci permettono di iniziare a pianificare la sperimentazione sull'uomo".
"Ma è importante ricordare" - sottolinea Cossu - "che, anche se il cane malato di DMD rappresenta il modello animale più vicino alla malattia umana, il passaggio alla sperimentazione clinica richiede tempi lunghi e molta cautela. Noi speriamo di poter iniziare un trial clinico in un futuro prossimo; nel frattempo raccomandiamo ai pazienti di continuare a rimanere in cura presso i loro specialisti che saranno costantemente informati dei progressi della ricerca e di una sua applicazione clinica".
Lo studio è stato svolto in collaborazione con l'Università di Pavia e la Scuola Veterinaria francese di Maisons-Alfort.
L'importante scoperta è stata pubblicata sul sito di Nature, la più prestigiosa rivista scientifica internazionale in tutti i campi della ricerca scientifica.
- Che cos'e' la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)?
La malattia ha origine da alterazioni in un gene situato sul cromosoma X che produce una proteina chiamata distrofina. La DMD colpisce, tranne rarissime eccezioni, esclusivamente i maschi (un bambino ogni tremila nati), che possiedono un solo cromosoma X.
Le cellule staminali del muscolo, note come "cellule satelliti", rigenerano nuove fibre muscolari per sostituire quelle distrutte dalla malattia. Ma le nuove fibre hanno lo stesso difetto genetico di quelle che sostituiscono e, quindi, lo stesso destino. Quando, più o meno rapidamente, la riserva di cellule staminali del muscolo si esaurisce, il tessuto muscolare non può più essere ricostruito. È una malattia genetica degenerativa a carico dei muscoli ed è la forma più grave perché questa degenerazione colpisce anche i muscoli respiratori e il cuore, specialmente negli ultimi anni di vita. I primi sintomi si manifestano intorno ai tre anni di vita: i muscoli profondi delle cosce e delle anche progressivamente si indeboliscono fino a causare difficoltà nel camminare. Verso gli 11 anni il bambino è costretto a muoversi su una sedia a rotelle, diventando così dipendente per molti atti della vita quotidiana e l'aspettativa di vita non supera in media il venticinquesimo anno di età. Insieme alla sua variante, la distrofia di Becker, rappresenta il 50% di tutte le distrofie muscolari. Attualmente non esiste alcuna terapia, se non trattamenti da parte di personale specializzato per limitare gli effetti della malattia, prolungare la durata della vita e migliorare le condizioni generali.
INFO:
Istituto Scientifico San Raffaele
Via Olgettina, 60 - Milano
Tel. 02/26433838-3088 - Fax 02/26433074
e-mail urp@hsr.it
Il sito di Telethon
Il sito dell'Università di Pavia
relest@unipv.it;
Ècole Vétérinaire d'Alfort, Maisons-Alfort
communication@vet-alfort.fr;
Vedi anche il sito del Muscular Dystrophy Association of America
bobmackle@mdausa.org
Abbiamo parlato di distrofia muscolare di Duchenne anche in questi articoli:
IL FUTURO E' NELLE STAMINALI SALVA-NEURONI
L'ESPERIENZA DI PAOLO CORDIOLI
